Die gittrige Hornhautdystrophie (LCD) ist eine vergleichsweise häufige und schwere angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit netzförmiger Trübung der Hornhaut.
mini|250px|Ein Netz dicker streifiger Hornhautverschattungen bei gittriger Hornhautdystrophie Variante Typ III mit homozygoter Punktmutation (Leu527Arg) im TGFBI-Gen
Synonyme sind: gittrige Hornhautdystrophie; Haab-Dimmer-Hornhautdystrophie; Biber-Haab-Dimmer-Syndrom; Biber-Haab-Dimmer-Degeneration; Biber-Haab-Dimmer-Dystrophie; Klassische gittrige Hornhautdystrophie; Haab-Dimmer-Syndrom;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch den schweizerischen Ophthalmologen Hugo Biber,H. Biber: Über einige seltenere Hornhauterkrankungen. Inaugural-Dissertation, Zürich, 1890. eine Beschreibung durch seinen Landsmann Otto HaabO. Haab: Die gittrige Keratitis. In: Zeitschrift Augenheilkunde, 1899, Band 2, S. 235–246. und durch den Deutschen Friedrich Dimmer (1855–1926).F.Dimmer: Über oberflächliche gittrige Hornhauttrübung. In: Zeitschrift Augenheilkunde, 1899, Band 2, S. 354.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klassifikation Die frühere Einteilung in mehrere Subtypen Typ 1, Synonyme: LCD Typ 1; LCD1 Typ 2, Synonyme: Agel-Amyloidose; Amyloidose, familiäre, finnischer Typ; Amyloidose, hereditäre, finnischer Typ; Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4; Gelsolin-Amyloidose sowie LCD-Varianten (Typ IIIa, I/IIIa, IV und polymorphe Amyloidose) wurde verlassen und aktuell als „gittrige Hornhautdystrophie“ zusammengefasst.J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2011, Band 228, S. S1; doi:10.1055/s-0029-1245895.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5, Genort q31.1, zugrunde, welches Keratoepithelin codiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn in den ersten beiden Lebensjahrzehnten zunehmend unebenes und mattes Hornhautepithel gitterartige feinste Linienbildung im Hornhautstroma später scheibenartige Trübungen und erhebliche Visusminderung herabgesetzte Hornhautsensibilität häufig schmerzhafte Erosionen
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die anderen Formen der Hornhautdystrophie.
Literatur H. S. Stewart, R. Parveen, A. E. Ridgway, R. Bonshek, G. C. Black: Late onset lattice corneal dystrophy with systemic familial amyloidosis, amyloidosis V, in an English family. In: The British journal of ophthalmology, April 2000, Band 84, Nr. 4, S. 390–394; PMID 10729296, . Y. el-Shabrawi, N. Ardjomand, C. Faschinger, G. Höfler: Nachweis einer Punktmutation im Keratoepithelin-Gen. In: Der Ophthalmologe: Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft, Juni 1999, Band 96, Nr. 6, S. 405–407; PMID 10429500.
Weblinks emedicine.medscape Typ I. Genetics Home Reference. Typ II. Genetics Home Reference.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde