Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit multiplen kleinen oberflächlichen Ablagerungen zentral im Stroma der Hornhaut.
mini|250px|Granuläre Hornhautdystrophie Typ I, zahlreiche unregelmäßig geformte krümelige Hornhauttrübungen
Synonyme sind: GCD1; Granuläre Hornhautdystrophie, klassische; Groenouw-Hornhautdystrophie Typ I; Groenouw-Syndrom; Hornhautdystrophie, granuläre; Hornhautdystrophie, bröckelige; Bücklers-I-Hornhautdystrophie; Hornhautentartung, familiäre, Fleischer (Typ I); ;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch die deutschen Augenärzte Arthur GroenouwA. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv Augenheilkunde, München Bd. 21, 1890, S. 281–289., Bruno Fleischer (1874–1965)B. Fleischer: Über familiäre Hornhautentartung. In: Archiv für Augenheilkunde, 1905, Bd. 53; S. 263–344. und Max Bücklers (1895–1969).
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für das multifunktionale Protein Keratoepithelin kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsentwicklung in den ersten 10 Lebensjahren kleine, rundliche bis zackenartige Trübungen zentral in der Hornhaut eingebettet in klare Hornhautanteile erst spät abnehmende Sehschärfe Frühzeichen ist Photophobie oft wiederkehrende Erosionen
Diagnose Die Läsionen im Stroma erscheinen als weiße, diskrete, unregelmäßig geformte, scharf abgegrenzte Flecken.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie.
Literatur H. U. Møller: Granular corneal dystrophy Groenouw type I. Clinical and genetic aspects. In: Acta ophthalmologica. Supplement. Nr. 198, 1991, S. 1–40, PMID 1651039 (Review). emedicine.medscape
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