Die makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine sehr seltene und schwere angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit parenchymatöser knötchenförmiger Hornhauttrübung beidseits mit wolkigen Schleierbildungen. mini|Makuläre Hornhautdystrophie, die kolloidale Eisenfärbung zeigt die Ablagerungen von Glykosaminoglykanen in der Hornhaut
Synonyme sind: Fehr-Syndrom; fleckförmige Hornhautdystrophie; Fehr-fleckige Hornhautdystrophie; Fehr-Hornhautentartung; Hornhauttrübung, knötchenförmige (Groenouw Typ II); Groenouw-Hornhautdystrophie Typ II; ;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch den Augenarzt Arthur GroenouwA. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (noduli corneae). In: Archiv Augenheilkunde, 1890, Band 21; S. 281–289. sowie eine Beschreibung aus dem Jahre 1904 durch Oskar Fehr.Fehr O (1904) Über familiäre fleckige Hornhaut-Entartung. Erstbeschreibung. In: Zentralblatt Praktische Augenheilkunde, Band 28, 1904, S. 1–11Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Diese Form kommt in Indien, Saudi-Arabien und Island gehäuft vor.
Ursache Der Erkrankung liegen großteils Mutationen im CHST6-Gen auf Chromosom 16 Genort q23.1 zugrunde, welches für das an der Bildung von Keratansulfat beteiligte Enzym Corneal N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase kodiert. Es kommt zu einer Anhäufung von nicht-sulfatiertem Keratan (Glykosaminoglykanen) im Hornhautendothel.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Beginn meist im ersten Lebensjahrzehnt anfangs Schleier, später über die gesamte Hornhaut verteilte Flecken und Knötchen ausgeprägte Sehminderung, mit dem Alter zunehmend verminderte Hornhautsensibilität wiederholt auftretende Erosionen der Hornhaut mit Schmerz, Photophobie und Fremdkörpergefühl
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (Groenouw-Syndrom I) Gittrige Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer-Syndrom) Dermo-chondro-corneale Dystrophie Keratitis parenchymatosa (Hornhautenzündung) tuberkulöse Hornhauterkrankungen Hornhautbeteiligung bei systemischen Mukopolysaccharidosen wie Morbus Hurler und Morbus Scheie und Mukolipidosen
Literatur Y. Rubinstein, C. Weiner, A. Einan-Lifshitz, N. Chetrit, N. Shoshany, D. Zadok, I. Avni, E. Pras: Macular Corneal Dystrophy and Posterior Corneal Abnormalities. In: Cornea, Band 35, Nr. 12, Dezember 2016, S. 1605–1610; doi:10.1097/ICO.0000000000001054, PMID 27755187. T. Arora, S. Arora, V. Sharma: Deep Anterior Lamellar Keratoplasty in Macular Corneal Dystrophy. In: Cornea, Band 34, Nr. 8, August 2015, S. e23; doi:10.1097/ICO.0000000000000473, PMID 25970437. G. K. Klintworth: Corneal dystrophies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 4, Februar 2009, S. 7; doi:10.1186/1750-1172-4-7, PMID 19236704, (Review).
Weblinks
emedicine.medscape
Einzelnachweise
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