Die Hornhautdystrophie (HD) ist eine Gruppe unterschiedlicher, angeborener nicht-entzündlicher, progredienter Erkrankungen (Dystrophien), die auf die Hornhaut des Auges beidseits beschränkt sind.Orphanet Hornhautdystrophie mini|Hornhautdystrophie, Gelatinöse tropfenförmige Form
Die Erstbeschreibung einer Hornhautdystrophie stammt aus dem Jahre 1890 durch den deutschen Augenarzt Arthur Groenouw.A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv für Augenheilkunde, 1890, Band 21, S. 281–289.
Verbreitung Die Häufigkeit einzelner Formen ist unterschiedlich, insgesamt jedoch selten.
Im Rahmen von Syndromen Bei folgenden Syndromen ist die Hornhautdystrophie ein wesentliches Krankheitsmerkmal: Familiäre Amyloid-Polyneuropathie Typ IV Chandler-Syndrom Cogan-Reese-Syndrom Fuchs-Endotheldystrophie Pachyonychia congenita Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II)
Ursache Je nach genetischer Störung erfolgt die Vererbung autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv.
Ursache der verschiedenen Hornhautdystrophien sind Mutationen in den Genen CHST6 (Genort 16q22), COL8A2 (1p34.3-p32.3), KRT3 (12q13), KRT12 (17q12), PIP5K3 (2q35), SLC4A11 (20p13-p12), TACSTD2 (1p32), TCF4 (18q21.2), TGFBI (5q31) und UBIAD1 (1p36.3).
Einteilung Klinisch kann eine Einteilung nach Lokalisation erfolgen:W. Lisch, B. Seitz: Neue internationale Klassifikation der Hornhautdystrophien. In: Der Ophthalmologe, Band 108, 2011, S. 883; doi:10.1007/s00347-011-2388-8 anteriore FormOrphanet Hornhautdystrophie, superfizielle stromale FormOrphanet Hornhautdystrophie, stromale posteriore FormOrphanet Hornhautdystrophie, posteriore Hinzu kommt die Autosomal-dominante Keratitis.Orphanet Keratitis, autosomal-dominante
Klassifikation Im Jahre 2015 wurde die „IC3D Classification of Corneal Dystrophies—Edition 2“ veröffentlicht mit nachstehender Einteilung in vier Gruppen:J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 228, 2011, S. S1; doi:10.1055/s-0029-1245895. Epitheliale und subepitheliale Dystrophien Epitheliale Basalmembrandystrophie (EBMD) Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED) Subepitheliale muzinöse HD (SMCD) Meesmann-HD (MECD), (Meesmann-Wilke-Syndrom) Lisch epitheliale HD (LECD) Gelatinöse tropfenförmige HD (GDLD) Dystrophien der Bowman-Lamelle Reis-Bücklers-HD (RBCD), (Granuläre Hornhautdystrophie Typ III) Thiel-Behnke HD (TBCD) Gittrige HDen (LCD;) – Typ 1 Varianten (III, IIIA, I/IIIA, IV) Granuläre HD Typ 1 (GCD1), (Groenouw I; klassische Form) Granuläre HD Typ 2 (GCD2), (Avellino-Dystrophie) Dystrophien des Stromas Makuläre HD (MCD), (Groenouw II; Fehr-Syndrom) Schnyder-HD (SCD) Kongenitale stromale HD (CSCD) Fleckchen HD (FCD) Posteriore amorphe HD (PACD) Zentral-wolkenförmige HD-François (CCDF) Prä-Descemet-HD (PDCD); Endotheliale Dystrophien Fuchs-endotheliale HD (FECD) Hintere polymorphe HD (PPCD) Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED), (vormals CHED1 + 2) X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD)
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind Hornhauttrübung in unterschiedlicher Form und Ausprägung mit entsprechender Beeinträchtigung der Sehschärfe.
Diagnose Insbesondere bei beidseitigen Hornhauttrübungen sollte immer an Hornhautdystrophien gedacht werden. Die Diagnose stützt sich auf das Alter bei Erkrankungsbeginn und das Aussehen bei der Hornhaut bei der Spaltlampenuntersuchung.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind angeborene systemische Stoffwechselerkrankungen mit Hornhautbefall: Cystinose Keratosis follicularis spinulosa decalvans LCAT-Mangel Morbus Fabry systemische Lysosomale Speicherkrankheiten Tyrosinämie Typ 2 X-chromosomale Ichthyose
Weblinks IC3D-Klassifikation. corneasociety.org
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde