Das Van-Bogaert-Hozay-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Akroosteolyse, Gesichtsdysmorphie und geistiger Behinderung.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Synonyme sind: hereditäre idiopathische Osteolyse Typ III Hozay;
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1953 durch den belgischen Neurologen Jean HozayJ. Hozay: Sur une dystrophie familiale particuliere (inhibition precoce de la croissance et osteolyse non-mutilante acrales avec dysmorphie faciale). In: Revue neurologique. Band 89, Nummer 4, 1953, S. 245–258, PMID 13167893. und zeitgleich durch den belgischen Neuropathologen Ludo van Bogaert (1897–1989).L. van Bogaert: Essai de classement et d’interprétation de quelques acro-ostéolyses mutilantes et non mutilantes actuellement connues. In: Acta neurologica et psychiatrica Belgica, 1953, Band 53, S. 90–115.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter Verkrümmung der Endphalangen, progrediente Osteolyse mit Verschwinden von End- und Mittelphalangen bis zu amputationsartigen Veränderungen, Kontrakturen der Fingergelenke, eventuell auch des Handgelenkes und des Ellbogengelenkes Hypoplasie der Ulna handgelenksnahe Kleinwuchs Gesichtsauffälligkeiten wie breites Gesicht, flache Nase, Ohrmuscheldeformitäten, betonter Jochbogen, Hypertelorismus, Mikrognathie Augenauffälligkeiten wie Hypoplasie der Wimpern und Augenbrauen, Ptosis, Astigmatismus und Myopie Hautatrophie mit Ulzeration über den Osteolysen, teilweise auch im Gesicht Debilität
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der erblichen Akroosteolysen.
Literatur A. Al Kaissi, S. Scholl-Buergi, R. Biedermann, K. Maurer, J. G. Hofstaetter, K. Klaushofer, F. Grill: The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. In: Pediatric rheumatology online journal, Band 9, Oktober 2011, S. 31, doi:10.1186/1546-0096-9-31, PMID 21995273, . P. Petit, J. P. Fryns: Distal osteolysis, short stature, mental retardation, and characteristic facial appearance: delineation of an autosomal recessive subtype of essential osteolysis. In: American journal of medical genetics. Band 25, Nummer 3, November 1986, S. 537–541, doi:10.1002/ajmg.1320250316, PMID 3789013. 1986 K. Kozlowski, A. Barylak, F. Eftekhari, K. Pasyk, E. Wislocka: Acroosteolysis. Problems of diagnosis–report of four cases. In: Pediatric radiology. Band 8, Nummer 2, April 1979, S. 79–86, PMID 450491.
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Rare Diseases
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