Die hereditäre idiopathische Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer isolierten Osteolyse der Akren, meist Finger und Zehen, und somit zu den Akroosteolysen gehörig.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Synonym: Maroteaux-Lamy syndrome II (im Gegensatz zum Maroteaux-Lamy-Syndrom (I), einer Stoffwechselstörung).
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1961 durch die Pariser Kinderärzte und Humangenetiker Maurice Lamy (1895–1975) und Pierre Maroteaux (* 1926).P. Maroteaux, M. Lamy: Acro-ostéolyse dominante. In: Archives francaises de pédiatrie, Paris, 1961, 18, S. 693–702.
Häufigkeit und Ursachen sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn in früher oder späterer Kindheit symptomlos und langsam verlaufende Osteolyse der Endphalangen an Hand und Fuß mit Finger- bzw. Zehenverkürzung Ulzeration der Haut über den betroffenen Gliedern, Nagelhypoplasie
Diagnose Im Röntgenbild Auflösung der Endphalangen, teilweise auch der Mittel- und Grundphalangen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der erblichen Akroosteolyse, insbesondere die autosomal-rezessiv vererbliche hereditäre idiopathische Osteolyse Typ II Joseph, sowie einer Exposition gegenüber Vinylchlorid, sogenannte Vinylchlorid-Krankheit.
Literatur A. Al Kaissi, S. Scholl-Buergi, R. Biedermann, K. Maurer, J. G. Hofstaetter, K. Klaushofer, F. Grill: The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. In: Pediatric rheumatology online journal, Oktober 2011, Band 9, S. 31; doi:10.1186/1546-0096-9-31, PMID 21995273, . J. W. Spranger, L. O. Langer, H. R. Wiedemann: Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. Saunders, 1974, S. 211–218.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie