Die Rutherfurd-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gingivahypertrophie, Zahnretention und Dystrophie der Hornhaut.
Synonyme sind: Gingivahypertrophie – Hornhautdystrophie; Rutherfurd-Syndrom; Corneal Dystrophy With Gum Hypertrophy; Gingival Hypertrophy With Corneal Dystrophy; Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1931 durch die englische Ärztin Margaret E. Rutherfurd.M. E. Rutherfurd: Three generations of inherited dental defect. In: British medical journal. Bd. 2, Nr. 3678, Juli 1931, S. 9–11, PMID 20776268, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Ursache Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: angeborene Hornhauttrübung (Hornhautdystrophie) Erblindung um das 50. Lebensjahr herum fibrotische Gingivahypertrophie Hypodontie
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind Formen der Hereditären gingivalen Fibromatose wie Jones-Syndrom und Zimmermann-Laband-Syndrom.Poulami Majumder, Vineet Nair, Malancha Mukherjee, Sujoy Ghosh, Subrata Kumar Dey: The Autosomal Recessive Inheritance of Hereditary Gingival Fibromatosis. In: Case Reports in Dentistry. 2013, 2013, S. 1, doi:10.1155/2013/432864
Literatur K. Gawron, K. L. Bartyzel, J. Potempa, M. Chomyszyn-Gajewska: Gingival fibromatosis: clinical, molecular and therapeutic issues. In: Orphanet Journal of Rare Diseases Bd. 11, Nr. 9, 2016, doi:10.1186/s13023-016-0395-1 J. E. Higgs, J. Clayton-Smith: Rutherfurd syndrome revisited: intellectual disability is not a feature. In: Clinical dysmorphology. Band 24, Nummer 3, Juli 2015, S. 125–127, doi:10.1097/MCD.0000000000000081, PMID 25714557. I. B. Houston, N. Shotts: Rutherfurd's Syndrome: A Familial Oculo-Dental Disorder. In: Acta Paediatrica. Bd. 55, 1966, S. 233, doi:10.1111/j.1651-2227.1966.tb15231.x
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Zahnmedizin