Das Oto-onycho-peroneale Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fehlbildungen der Ohren (oto), Nagelhypoplasie (onycho) und Hypoplasie oder Aplasie des Wadenbeines (peroneal) sowie Veränderungen der Schulter.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch S. Leiba und MitarbeiterS. Leiba, M. Grunebaum, H. Savir, A. Ber: Oculootonasal malformations associated with osteoonychodysplasia. In: Birth Defects Original Article Series XI(2), S. 67–73, 1975., der Begriff wurde 1982 durch den deutschen Humangenetiker Robert Artur Pfeiffer geprägt.R. A. Pfeiffer: The oto-onycho-peroneal syndrome. A probably new genetic entity. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 138, Nr. 4, Juli 1982, S. 317–320, PMID 7128639.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Fehlbildungen der Ohren Nagelhypoplasie an Fingern oder Zehen Hypo- oder Aplasie des Wadenbeines Fehlbildungen der Schulter
Literatur B. Bessieres-Grattagliano, G. Brodaty, J. Martinovic, C. Fallet-Bianco, A. L. Delezoide, F. Daffos: Oto-onycho-peroneal syndrome: further delineation and first fetal report. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 128A, Nr. 3, Juli 2004, S. 316–319, doi:10.1002/ajmg.a.30119, PMID 15216555. K. Devriendt, D. Stoffelen, R. Pfeiffer, A. Leys, J. P. Fryns: Oto-onycho-peroneal syndrome: confirmation of a syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 35, Nr. 6, Juni 1998, S. 508–509, PMID 9643295, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie