mini|Zimmermann–Laband Syndrom Phenotyp. Zahnfleischhypertrophie und dicke Lippen (A, C, and D). hypoplastische Fingernägel aller Finger, fehlende Fingernägel an Fingern beider Hände Das Zimmermann-Laband-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fibromatose mit den Hauptmerkmalen Zahnfleisch-Fibromatose, vergröberte Gesichtszüge und fehlenden oder hypoplastischen Nägeln (Nagelhypoplasie) oder Endphalangen der Hände und Füße. Das Syndrom gehört zu den hereditären gingivalen Fibromatosen. Synonyme sind: Laband-Syndrom; Laband-Zimmermann-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 durch den deutschen Anatom Karl Wilhelm Zimmermann (1861–1935).Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comK. W. Zimmermann: Ueber Anomalien des Ektoderms. In: Vierteljahresschrift Zahnheilkunde, 1928, Band 44, S. 419–434.

P. F. Laband und Mitarbeiter aus Trinidad beschrieben das Krankheitsbild im Jahre 1964.P. F. Laband, G. Habib, G. S. Humphreys: Hereditary gingival fibromatosis: report of an affected family with associated splenomegaly and skeletal and soft-tissue abnormalities. In: Oral surgery, oral medicine, and oral pathology, März 1964, Band 17, S. 339–351; PMID 14130237.

Der Begriff wurde im Jahre 1971 durch C. J. Wiktop geprägt.C. J. Witkop: Heterogeneity in gingival fibromatosis. In: Birth defects original article series, Juni 1971, Band 7, Nummer 7, S. 210–221; PMID 4950923 (Review).

Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 50 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im KCNH1-Gen auf Chromosom 1 Genort q32.2 zugrunde, welches für das Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 kodiert.C. Simons, L. D. Rash, J. Crawford, L. Ma, B. Cristofori-Armstrong, D. Miller, K. Ru, G. J. Baillie, Y. Alanay, A. Jacquinet, F. G. Debray, A. Verloes, J. Shen, G. Yesil, S. Guler, A. Yuksel, J. G. Cleary, S. M. Grimmond, J. McGaughran, G. F. King, M. T. Gabbett, R. J. Taft: Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. In: Nature genetics, Januar 2015, Band 47, Nummer 1, S. 73–77; doi:10.1038/ng.3153, PMID 25420144. Typ 2 mit Mutationen im ATP6V1B2-Gen auf Chromosom 8 an p21.3. Typ 3 mit Mutationen im KCNN3-Gen auf Chromosom 1 an q21.3

Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter angeborene Hypo-, Dys- oder Aplasie der Finger- oder Zehennägel oder Endphalangen frühzeitig auftretende Gingiva-Fibromatose Vergröberte Gesichtszüge mit weicher, knollenartiger Nase, verdickte Ohrmuschelknorpel Überstreckbare Gelenke, Hepatosplenomegalie, Skoliose, Hirsutismus bzw. Hypertrichose, Schwerhörigkeit und leichte geistige Retardierung sowie Kolpozephalie können hinzukommen.

Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der hereditären gingivalen Fibromatose, das FHEIG-Syndrom, das Cantú-Syndrom und das DOOR-Syndrom.

Therapie Das hyperplastische fibröse Zahnfleisch kann chirurgisch behandelt werden.

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