Der Porokeratotische ekkrine Ostiumnaevus ist ein sehr seltenes angeborenes Hamartom der Haut (Komedonennaevus) mit Hauptbefall der Handfläche.Enzyklopädie Dermatologie
Synonym: PEODDN, Akronym für
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1979 und erfolgte durch R. A. Marsden und Mitarbeiter.R. A. Marsden, K. Fleming, R. P. Dawber: Comedo naevus of the palm–a sweat duct naevus? In: The British journal of dermatology. Bd. 101, Nr. 6, Dezember 1979, S. 717–722, PMID 93967.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.
Ursache Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise - Mutationen im GJB2-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.11 zugrunde, welches für das Gap-Junctin-Protein Connexin 26 kodiert.J. L. Levinsohn, J. M. McNiff, R. J. Antaya, K. A. Choate: A Somatic p.G45E GJB2 Mutation Causing Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus. In: JAMA dermatology. Bd. 151, Nr. 6, Juni 2015, S. 638–641, doi:10.1001/jamadermatol.2014.5069, PMID 25692760.
Dominante Mutationen dieses Genes sind für eine Reihe von Syndromen verantwortlich: Bart-Pumphrey-Syndrom Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID) Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom verantwortlich. Keratoderma hereditarium mutilans (Vohwinkel) PPK-Taubheits-Syndrom
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn bereits als Neugeborenes oder Kleinkind Hauptsächlich untere Extremität, Handflächen und Fußsohlen, selten am Rumpf betroffen gelblich(-braune) Papeln entlang der Blaschko-Linien ohne störende Symptome, häufig Komedonenartige Keratosen Histologisch ekkrine Zelldifferenzierung
Literatur D. Bandyopadhyay, A. Saha, D. Das, A. Das: Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus. In: Indian dermatology online journal. Bd. 6, Nr. 2, 2015 Mar-Apr, S. 117–119, doi:10.4103/2229-5178.153016, PMID 25821735, . D. Bhunia, S. Ghosh, O. Rudra, S. K. Biswas: Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus - revisited. In: Dermatology online journal. Bd. 20, Nr. 9, September 2014, PMID 25244169. B. Coras, T. Vogt, U. Hohenleutner, M. Landthaler, S. Karrer: Porokeratotischer duktaler Naevus eccrinicus (PEODDN). In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG. Bd. 1, Nr. 10, Oktober 2003, S. 797–800, PMID 16281816.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Hautkrankheit