Das Pena-Shokeir-Syndrom I ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fetalen Akinesie mit den typischen Veränderungen einer Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie.
Aufgrund vielfach auftretender Ähnlichkeiten wie Ankylosen, Kamptodaktylie und Talus verticalis zu Trisomie 18 wird das Pena-Shokeir-Syndrom auch Pseudo-Trisomie 18 genannt. Weitere Synonyme sind: Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz; Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie; FADS (Fetal akinesia deformation syndrome)
Mitunter wird der Begriff Pena-Shokeir-Syndrom, zu dem auch das COFS-Syndrom als Typ II gehört, synonym für den Typ I gebraucht.
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1974 durch die kanadischen Humangenetiker S. D. J. Peña und M. H. K. Shokeir.S. D. Pena, M. H. Shokeir: Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies, and pulmonary hypoplasia: a lethal condition. In: The Journal of pediatrics. Bd. 85, Nr. 3, September 1974, S. 373–375, PMID 4431498.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Die Ursache ist nicht einheitlich.
Der Erkrankung liegen bei etwa der Hälfte der Patienten Mutationen mit autosomal-rezessiver Vererbung zugrunde: im DOK7-Gen im Chromosom 4 an Genort p16.3 im MUSK-Gen im Chromosom 9 an q31.3 im RAPSN-Gen im Chromosom 11 an p11.2 Außerdem gibt es eine X-Chromosomal vererbte Form.
Klinische Erscheinungen Klinisches Leitkriterium ist die verminderte bis aufgehobene Beweglichkeit des Föten mit den Folgen: Polyhydramnion multiple Gelenk-Kontrakturen, Ulnardeviation der Hände, Kamptodaktylie, Talus verticalis Lungenhypoplasie kurze Nabelschnur Gesichtsanomalien, starr, Hypertelorismus und Telekanthus, kleine Ohren, Mikrostomie, Mikrognathie Hinzu können Gaumenspalte und Herzfehler, später Kryptorchismus oder ein Kurzdarmsyndrom kommen.
Diagnose Das Wiederholungsrisiko für sporadisch auftretende Erkrankungen liegt zwischen 0,01 und 25 %.
Die Diagnose kann bereits intrauterin mittels Feinultraschall aufgrund von Polyhydramnion, Ankylosen, Ödem der Kopfhaut, verminderten Thoraxbewegungen und Lungenhypoplasie vermutet werden.R. H. MacMillan, G. M. Harbert, W. D. Davis, T. E. Kelly: Prenatal diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type 1. In: American journal of medical genetics. Bd. 21, Nr. 2, Juni 1985, S. 279–284, doi:10.1002/ajmg.1320210209, PMID 3893126.H. Ochi, E. Kobayashi, K. Matsubara, T. Katayama, M. Ito: Prenatal sonographic diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type I. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Bd. 17, Nr. 6, Juni 2001, S. 546–547, doi:10.1046/j.1469-0705.2001.00405.x, PMID 11422985.
Differential-Diagnose Abzugrenzen sind andere Ursachen (myogen, neurogen, ischämisch, toxisch) einer fetalen Bewegungsarmut (Akinesie).
Prognose Etwa 30 % der betroffenen Kinder kommen als Totgeburt auf die Welt, viele der lebend Geborenen sterben an den Folgen der Lungenhypoplasie.
Literatur S. Adam, M. Coetzee, E. M. Honey: Pena-Shokeir syndrome: current management strategies and palliative care. In: The application of clinical genetics. Band 11, 2018, S. 111–120, , PMID 30498368, (Review). S. Kaya, F. K. Kaya, Ö. Hızlı, M. M. Paparella, S. Cure: Otopathologic Findings of Pena-Shokeir Syndrome Type I. In: The Annals of otology, rhinology, and laryngology. Bd. 125, Nr. 8, August 2016, S. 677–681, doi:10.1177/0003489416642789, PMID 27067155. I. Torii, S. Morikawa, J. Tanaka, J. Takahashi: An autopsy case of Pena-Shokeir syndrome: severe retardation of skeletal muscle development compared with neuronal abnormalities. In: Pediatric pathology & molecular medicine. Bd. 21, Nr. 5, 2002 Sep-Oct, S. 467–476, doi:10.1080/15227950290104797, PMID 12396902.
Einzelnachweise
Weblinks Leitlinien Anästhesie Rare Diseases
Kategorie:Genetische Störung Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Neonatologie