Die Acrokeratosis verruciformis ist eine seltene angeborene Hauterkrankung mit einer bereits bei Kindern beginnenden, die unteren Extremitäten betreffenden Verhornungsstörung und flachwarzenartigen Veränderungen.
Inwieweit es sich um eine eigenständige Erkrankung oder lediglich um eine Variante des Morbus Darier handelt, wird nicht einheitlich behandelt.Enzyklopädie Dermatologieemedicine.medscape
Synonyme sind: Hopf-Keratose; Hopf-Syndrom; Acrokeratosis verruciformis Hopf
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1931 durch Gustav Hopf.G. Hopf: Über eine bisher nicht beschriebene disseminierte Keratose (Akrokeratosis verruciformis). In: Dermatologische Zeitschrift, Bd. 60, 1931, S. 227–250.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ATP2A2-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für die sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+ ATPase2 (SERCA2) kodiert.
Dieses Gen ist auch beim Morbus Darier betroffen, so dass es sich um allele Erkrankungen handeln dürfte.J. Dhitavat, S. Macfarlane, L. Dode, N. Leslie, A. Sakuntabhai, R. MacSween, E. Saihan, A. Hovnanian: Acrokeratosis verruciformis of Hopf is caused by mutation in ATP2A2: evidence that it is allelic to Darier's disease. In: The Journal of investigative dermatology. Bd. 120, Nr. 2, Februar 2003, S. 229–232, doi:10.1046/j.1523-1747.2003.t01-1-12045.x, PMID 12542527.
Anscheinend liegen unterschiedliche Mutationen vor.A. Ronan, A. Ingrey, N. Murray, P. Chee: Recurrent ATP2A2 p.(Pro602Leu) mutation differentiates Acrokeratosis verruciformis of Hopf from the allelic condition Darier disease. In: American journal of medical genetics. Part A. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2017, doi:10.1002/ajmg.a.38268, PMID 28498512.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Beginn in den ersten Lebensjahren Verhornungsstörung mit Plattwarzen (Verruca plana) Untere Extremität betroffen ähnlich dem Morbus Darier, aber mildere Form ohne Dyskeratosen und ohne Akantholysen Möglich ist die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinomes.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind neben dem Morbus Darier Flachwarzen bei Jugendlichen, Stachelwarzen, Epidermodysplasia verruciformis, Lichen ruber planus, Akrokeratoelastoidose, Porokeratosen und Stukko-Keratosen.
Literatur B. Behera, N. Prabhakaran, S. Naveed, R. Kumari, D. M. Thappa, D. Gochhait: Dermoscopy of acrokeratosis verruciformis of Hopf. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 77, Nr. 2, August 2017, S. e33–e35, doi:10.1016/j.jaad.2017.01.003, PMID 28711099. O. Hafner, F. Vakilzadeh: Acrokeratosis-verruciformis-ähnliche Veränderungen beim Morbus Darier. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 48, Nr. 8, August 1997, S. 572–576, PMID 9378638.
Einzelnachweise
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