Der Persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) ist eine seltene Störung der Embryonalentwicklung mit Fehlbildung des Glaskörpers, bei welcher eine fetale Gefäßstruktur, der primäre Vitreus (Vorstufe des Glaskörpers), erhalten bleibt mit einem weißlichen gefäßführenden Bindegewebsstrang zwischen Augenlinse und Eintrittsstelle des Sehnervs (Blindem Fleck) und ein- oder beidseitiger Leukokorie, und möglicherweise Mikrophthalmie, Visusschwäche und Strabismus.RadiopaediaGene Reviews
mini|Schema des persistierenden hyperplastischen primären Vitreus von der Eintrittsstelle des Sehnerven bis zur Linse mit Ablösung der dysplastischen Netzhaut
Synonyme sind: Kongenitale Netzhautablösung; Persistierende fetale vaskuläre Strukturen (PFVS); NCRNA-Krankheit (Nonsyndromic Congenital Retinal Nonattachment)
Die Bezeichnung wurde 1949 durch den Autor der Erstbeschreibung,A. B. Reese: Persistence and hyperplasia of primary vitreous; retrolental fibroplasia; two entities. In: Archives of ophthalmology, Mai 1949, Band 41, Nr. 5, S. 527–552, PMID 18128043. den US-amerikanischen Augenarzt Algernon B. Reese (1896–1981) geprägt.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Nach einer Studie zu Ursachen von Blindheit in den USA: 5 %. In 90 % der Fälle ist nur ein Auge betroffen.Institut de la Vision: Persistent hyperplastic primary vitreous. institut-vision.org
Ursache Derzeit werden nach dem Vererbungsmodus zwei Typen unterschieden: PHPVAR mit Mutationen im ATOH7-Gen auf Chromosom 10 Genort q21.3, autosomal-rezessive Vererbung PHPVAD mit autosomal-dominanter Vererbung
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenen- bis Kleinkindesalter in der Regel einseitiger Befund häufig assoziiert mit Mikrophthalmie, Katarakt, Glaukom, Strabismus, Sehschwäche und (auch teilweiser) Netzhautablösung Beidseitige Formen sind gehäuft zu finden bei: Pätau-Syndrom Norrie-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom Retinale Dysplasie
Einteilung Der PHPV kann in eine vordere und hintere Form eingeteilt werden. Meistens liegt jedoch eine Kombination vor.
Diagnose Neben der augenärztlichen Untersuchung (Ophthalmoskopie) steht eine medizinische Bildgebung mittels Ultraschall, Kernspinresonanz oder Computertomografie zur Verfügung.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Erkrankungen mit aufgehobener Transparenz des Glaskörpers, wie Retinoblastom, andere seltene Tumoren oder Vitreoretinopathien wie die Familiäre exsudative Vitreoretinopathie.
Bei der Ultraschalluntersuchung ist hauptsächlich die Netzhautablösung abzugrenzen.
Bei Tieren Die Erkrankung kann auch bei Hunden vorkommen.
Literatur
Weblinks
Einzelnachweise
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