Das Costeff-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie und Choreoathetose bei erhöhter Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure und 3-Methylglutarsäure im Urin.
Synonyme sind: MGA 3; Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 3; Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie; Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff; Optikusatrophie-plus-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 durch den israelischen Neuropädiater H. Costeff und Mitarbeiter.H. Costeff, N. Gadoth, N. Apter, M. Prialnic, H. Savir: A familial syndrome of infantile optic atrophy, movement disorder, and spastic paraplegia. In: Neurology. Bd. 39, Nr. 4, April 1989, S. 595–597, PMID 2494568.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 10.000 bei irakisch-jüdischer Bevölkerung angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im OPA3-Gen im Chromosom 19 an Genort q13.32 zugrunde. Das gleiche Gen ist auch bei der autosomal-dominanten Optikusatrophie OPA3 betroffen..
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn bereits als Säugling mit zunehmender Sehbehinderung und Entwicklung einer beidseitigen Optikusatrophie Choreoathetose während der ersten Lebensdekade Hinzu können eine spastische Paraparese, Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus kommen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die anderen Formen der 3-Methylglutaconazidurie aufgrund der Klinik. Gegenüber dem 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 ist die 3-Hydroxy-Isovaleriansäure nicht erhöht und die Aktivität der 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase normal. Abzugrenzen ist insbesondere das Behr-Syndrom I und eine Zerebralparese.
Literatur S. Sofer, A. Schweiger, L. Blumkin, G. Yahalom, Y. Anikster, D. Lev, B. Ben-Zeev, T. Lerman-Sagie, S. Hassin-Baer: The neuropsychological profile of patients with 3-methylglutaconic aciduria type III, Costeff syndrome. In: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Bd. 168B, Nr. 3, April 2015, S. 197–203, doi:10.1002/ajmg.b.32296, PMID 25657044. G. Yahalom, Y. Anikster, R. Huna-Baron, C. Hoffmann, L. Blumkin, D. Lev, R. Tsabari, Z. Nitsan, S. F. Lerman, B. Ben-Zeev, B. Pode-Shakked, S. Sofer, A. Schweiger, T. Lerman-Sagie, S. Hassin-Baer: Costeff syndrome: clinical features and natural history. In: Journal of neurology. Bd. 261, Nr. 12, Dezember 2014, S. 2275–2282, doi:10.1007/s00415-014-7481-x, PMID 25201222.
Einzelnachweise
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