Das SOLAMEN-Syndrom, Akronym für Segmentaler Auswuchs (Outgrowth) – Lipomatose – Arteriovenöse Malformation – Epidermal-Naevus-Syndrom, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen und wird zum PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom gezählt.
Die Bezeichnung wurde bei der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2007 durch den französischen Dermatologen Frédéric Caux und Mitarbeiter vorgeschlagen.F. Caux, H. Plauchu, F. Chibon, L. Faivre, O. Fain, P. Vabres, F. Bonnet, Z. B. Selma, L. Laroche, M. Gérard, M. Longy: Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity. In: European journal of human genetics (EJHG), Juli 2007, Band 15, Nr. 7, S. 767–773; doi:10.1038/sj.ejhg.5201823, PMID 17392703.
Stattdessen hat sich die Bezeichnung „PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom“ auch für dieses Krankheitsbild durchgesetzt.Gene Reviews
Die Erkrankung kann auch als Variante des Cowden-Syndroms betrachtet werden.
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen in Form eines Mosaiks im PTEN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Zusätzlich zu den typischen Befunden des Cowden-Syndromes finden sich:Proteus-Syndrom. proteus-syndrom.de lokaler, mäßig ausgeprägter Riesenwuchs Lipohypertrophie Gefäßfehlbildungen (Angiome) der Arterien, Venen und Lymphgenfässe Epidermaler Nävus
Literatur S. K. Gupta,. Sushantika, A. Abdelmak: Isolated SOLAMEN Syndrome. In: Indian journal of dermatology, 2021, Band 66, Nummer 5, S. 561–563; , PMID 35068519, .
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie Kategorie:Hautkrankheit