Die Phakomatosis pigmentokeratotica ist eine sehr seltene, zu den Phakomatosen zählende Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes mit einer Kombination von systematisiertem Naevus sebaceus und Naevus spilus.Enzyklopädie Dermatologie
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1996 durch Rudolf Happle und Mitarbeiter.R. Happle, R. Hoffmann, L. Restano, R. Caputo, G. Tadini: Phacomatosis pigmentokeratotica: a melanocytic-epidermal twin nevus syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 65, Nr. 4, November 1996, S. 363–365, , PMID 8923953 (Review).
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.
Ursache Als zugrunde liegende Ursache wird bislang ein genetisches Mosaik bzw. eine Mutation im HRAS-Gen mit postzygotischer Aktivierung einer Progenitorzelle im Sinne einer RASopathie.Leopold Groesser, Eva Herschberger, Ana Sagrera, Tor Shwayder, Katharina Flux, Laura Ehmann, Andreas Wollenberg, Antonio Torrelo, Lorea Bagazgoitia, Blanca Diaz-Ley, Sigrid Tinschert, Ilske Oschlies, Sebastian Singer, Marion Mickler, Agusti Toll, Michael Landthaler, Francisco X. Real, Christian Hafner: Phacomatosis Pigmentokeratotica Is Caused by a Postzygotic HRAS Mutation in a Multipotent Progenitor Cell. In: Journal of Investigative Dermatology. Bd. 133, 2013, S. 1998.
Klinische Erscheinungen Zusätzlich zu den Hautveränderungen finden sich vermehrt:
halbseitige Atrophie mit Muskelschwäche segmentale (nur bestimmte Abschnitte betreffende) Dysästhesie und/oder Hyperhidrose Epilepsie, Taubheit Ptosis, Strabismus oder Geistige Behinderung
Literatur A. Kubo, D. Yamada: Phakomatosis Pigmentokeratotica. In: The New England Journal of Medicine. Band 381, Nummer 15, Oktober 2019, S. 1458, , PMID 31597022. Boris N. Gamayunov, Nikolay G. Korotkiy, Elena E. Baranova: Phacomatosis pigmentokeratotica or the Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome?. In: Clinical Case Reports. Bd. 4, 2016, S. 564, doi:10.1002/ccr3.570. A. Saraswat, S. Dogra, A. Bansali, B. Kumar: Phakomatosis pigmentokeratotica associated with hypophosphataemic vitamin D-resistant rickets: improvement in phosphate homeostasis after partial laser ablation. In: The British journal of dermatology. Bd. 148, Nr. 5, Mai 2003, S. 1074–1076, PMID 12786855 (Review). V. A. Hill, R. H. Felix, P. S. Mortimer, J. I. Harper: Phacomatosis pigmentokeratotica. In: Journal of the Royal Society of Medicine. Bd. 96, Nr. 1, Januar 2003, S. 30–31, PMID 12519801, . Gianluca Tadini, Lucia Restano, Ricardo Gonzáles-Pérez, M. Antonia Gonzáles-Enseñat, M. Asunción Vincente-Villa, Stefano Cambiaghi, Paolo Marchettini, Massimo Mastrangelo, Rudolf Happle: Phacomatosis Pigmentokeratotica. In: Archives of Dermatology. Bd. 134, 1998, S. 333, doi:10.1001/archderm.134.3.333.
Einzelnachweise
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