Die Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit den Hauptmerkmalen einer bereits bei Geburt bestehenden Erythrodermie mit Ichthyosis, oft als Kollodium-Baby.Liliana Guerra, Andrea Diociaiuti, May El Hachem, Daniele Castiglia, Giovanna Zambruno: Ichthyosis with confetti: clinics, molecular genetics and management. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, doi:10.1186/s13023-015-0336-4,
Synonyme sind: Ichthyosis variegata; Konfetti-Ichthyose;
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch den Dermatologen Michel Camenzind und Mitarbeiter.M. Camenzind, M. Harms, P. Chavaz, J. H. Saurat: Ichythose en confettis. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 111, Nr. 8, 1984, S. 675–676, PMID 6529087.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2 zugrunde, welches für Keratin 10 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Beginn als Kollodium-Baby wie „eingepackt“ wirkend Nach Abstoßen dieser Membran bleibende generalisierte schuppende Erythrodermie Charakteristische eingestreute Flecken gesunder Haut, an Konfetti erinnernd
Diagnose Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Formen der Autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose mit Erythrodermie die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
Literatur V. Dvorakova, R. M. Watson, A. Terron-Kwiatkowski, N. Andrew, A. D. Irvine: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma. In: Clinical and experimental dermatology. Bd. 41, Nr. 5, Juli 2016, S. 576–577, doi:10.1111/ced.12795, PMID 26801004. A. L. Krunic, D. Palcesky, S. Busbey, M. Medenica: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma–ichthyosis variegata: a case report and review of the literature. In: Acta dermato-venereologica. Bd. 83, Nr. 1, 2003, S. 36–39, PMID 12636020 (Review)
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Dermatologie Kategorie:Hautkrankheit