Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist eine Form der sehr seltenen, zu den Ichthyosen zählenden angeborenen Hauterkrankung Ichthyosis hystrix mit den Hauptmerkmalen einer ausgeprägten braun bis grauen Hyperkeratose mit warzen- oder stachelartigen Plattenbildungen hauptsächlich an den Extremitäten.Enzyklopädie Dermatologie. altmeyers.org
Synonyme sind:
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1954 durch die deutsch-amerikanische Hautärztin Helen Ollendorff Curth (1899–1982) und die US-amerikanische Humangenetikerin Madge Thurlow Macklin (1893–1962).H. O. Curth, M. T. Macklin: The genetic basis of various types of ichthyosis in a family group. In: American Journal of Human Genetics, Dezember 1954, Band 6, Nr. 4, S. 371–382; PMID 14349943, .W. H. Burgdorf, A. Scholz: Helen Ollendorff Curth and William Curth: from Breslau and Berlin to Bar Harbor. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Juli 2004, Band 51, Nr. 1, S. 84–89; doi:10.1016/j.jaad.2003.12.035, PMID 15243529.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 6 Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 zugrunde, welches für Keratin 1 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Bei Geburt noch normale Haut Ausgeprägte Hyperkeratose in früher Kindheit beginnend, gelb-bräunlich oder grau mit pflastersteinartigen, dornigen oder warzenartigen Hautverdickungen Verteilungsmuster meist diffus, betont auf den Streckseiten der Extremitäten Im Verlauf Zunahme mit Hautrissen und Blutungen Neigung zu Infektionen Keine Erythrodermie Mögliche Folgen können Kontrakturen, Gangrän und Verlust von Fingern oder Zehen sein, auch Nageldystrophie kann auftreten.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Epidermolytische Ichthyose Epidermolytisches Palmoplantarkeratoderma Erythrokeratodermia variabilis Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom; KID
Literatur Khalid Al Aboud: Helen Ollendorff Curth and Curth-Macklin Syndrome. In: The Open Dermatology Journal, 2011, Band 5, S. 28; doi:10.2174/1874372201105010028
Weblinks Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Hautkrankheit