Das Peeling Skin-Syndrom (PSS), von Peeling „schälen“, ist eine Gruppe seltener angeborener zu den Ichthyosen gehörenden Hautkrankheiten mit den Hauptmerkmalen einer autosomal-rezessiven Vererbung und beschwerdefreier spontaner Abschälung der Haut.Enzyklopädie Dermatologie
Synonyme sind: Abschälende Haut; Familiäres fortdauerndes Peeling Skin-Syndrom; Hautablösung, idiopathische; Peeling Skin-Krankheit; Schalenhaut-Syndrom; ;
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können derzeit folgende Typen unterschieden werden, es sind noch nicht alle Mutationen bekannt: PSS1, Synonyme: PSS; Skin Peeling, Familial Continuous Generalized, Mutationen im CDSN-Gen im Chromosom 6 an Genort p21.33, welches für Corneodesmosin kodiert PSS2, Synonyme: Akrale PSS; APSS; Acral peeling skin syndrome, Mutationen im TGM5-Gen im Chromosom 15 an q15,2, welches für die Transglutaminase 5 kodiert PSS3, Mutationen im CHST8-Gen im Chromosom 19 an q13.11, welches für carbohydrate sulfotransferase kodiert PSS4, Synonyme: Exfoliative Ichthyose; Autosomal-rezessive exfoliative Ichthyosis; AREI; Ichthyosis Bullosa of Siemens-Like, Mutationen im CSTA-Gen im Chromosom 3 an q21.1, welches für den protease inhibitor cystatin A kodiert PSS5, Mutationen im SERPINB8-Gen im Chromosom 18 an q22.1Manuela Pigors, Ofer Sarig, Lisa Heinz, Vincent Plagnol, Judith Fischer, Janan Mohamad, Natalia Malchin, Shefali Rajpopat, Monia Kharfi, Giles G. Lestringant, Eli Sprecher, David P. Kelsell, Diana C. Blaydon: Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions. In: The American Journal of Human Genetics. Bd. 99, 2016, S. 430,
Einteilung Nach klinischen Kriterien ist folgende Einteilung gebräuchlich: Peeling Skin Syndrom A, generalisiert, nicht-inflammatorisch, spätes Manifestationsalter, erst im 4.–7. Lebensjahr, Gendefekt nicht bekannt. Keine assoziierten Symptome Peeling Skin Syndrom B: entspricht dem PSS1, generalisiert entzündlich, Manifestation unmittelbar nach der Geburt. Juckreiz, Urtikaria, Asthma und Nahrungsmittelallergien. Gleichzeitig: IgE erhöht, Bluteosinophilie. Peeling Skin Syndrom C, entspricht dem PSS2, (Akrale Form), umschriebene oberflächliche Keratolyse an den Hand- und Fußrücken
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Unterschiedliches Manifestationsalter Spontane, schmerzlose, oberflächliche Ablösung des Stratum corneum Häufig verbunden mit Juckreiz und Neigung zu Allergien
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Netherton-Syndrom Atopisches Ekzem Schuppung nach vorausgegangener Entzündung
Geschichte Bereits 1900 wurde von R. M. Stone ein Fallbericht veröffentlicht.R. M. Stone: Keratolysis or "skin-shedding". In: Journal of the American Medical Association, 1900, Bd. 35, S. 557–558.
Weitere Berichte stammen von 1921H. Fox: Skin shedding (keratolysis exfoliativa congenita): report of a case. (Abstract) In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1921, Bd. 3: S. 202., 1924U. J. Wilc: Familial study of three unusual cases of congenital ichthyosiform erythroderma. In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1924, Bd. 10, S. 487–498. und aus dem Jahre 1938.P. E. Bechet: Deciduous skin. In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1938, Bd. 37, S. 267–271.
Literatur A. K. Singhal, D. K. Yadav, B. Soni, S. Arya: A Case of Peeling Skin Syndrome. In: Indian dermatology online journal. Bd. 8, Nr. 3, 2017 May-Jun, S. 208–210, , PMID 28584761, . S. J. Choe, B. K. Kim, S. Lee, H. Bak, J. W. Lee, S. K. Ahn: A Case of Late-Onset Peeling Skin Syndrome Likely Triggered by Irritation. In: Annals of dermatology. Bd. 29, Nr. 1, Februar 2017, S. 119–120, doi:10.5021/ad.2017.29.1.119, PMID 28223764, . M. Bansal, S. Mahajan, S. Sankhwar, A. Bansal: Peeling skin syndrome. In: BMJ Case Reports. Bd. 2015, Juli 2015, doi:10.1136/bcr-2015-210902, PMID 26150647, .
Einzelnachweise
Weblinks Genetics Home Reference Rare Diseases
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Dermatologie Kategorie:Hautkrankheit