Die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) ist eine sehr seltene, zu den autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) gehörende angeborene Hauterkrankung mit einer Kombination von Rötung der Haut des ganzen Körpers (Erythrodermie) und feinen, weißen Schuppen (Ichthyose).
Die Erkrankung kann als Variante der lamellären Ichthyose angesehen werden.P. Fleckman: Ichthyosis Research, 2006, F.I.R.S.T.
Synonyme sind: Ichthyose, erythrodermische;
Die Erkrankung ist als nicht-bullöse Form von der autosomal-dominant vererbten Epidermolytischen Ichthyose (Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq) abzugrenzen.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Als Ursache wurden bislang folgende Mutationen nachgewiesen, vergleiche auch Lamelläre Ichthyose: TGM1-Gen auf Chromosom 14 Genort q11, (häufigste Veränderung), welches für die Transglutaminase 1 kodiert ABCA12-Gen auf Chromosom 2 (2q34), welches für einen ATP-binding cassette (ABC)-Transporter kodiert. ALOX12B-Gen auf Chromosom 12 (17p13), welches für die Arachidonat-12(R)-Lipoxygenase kodiert. ALOXE3-Gen auf Chromosom 17 (17p13), welches für die Arachidonat-Lipoxygenase-3 kodiert. CYP4F22-Gen auf Chromosom 19 (19p13), welches für Cytochrom P450 kodiert. NIPAL4-Gen auf Chromosom 5 (5q33), welches wahrscheinlich für einen Membranrezeptor kodiert. und ein Genort in der Chromosomenregion 12p11.2-q13.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Gene Reviews Erythrodermie bereits bei Geburt mit feinen, weißen Schuppen Häufig (bis zu 90 %) beim Neugeborenen vorher gering ausgeprägte Kollodium-Membran, die abgestoßen wird Juckreiz und Schmerzhaftigkeit der Haut, eventuell verminderte Sensibilität wegen der Schuppen Hinzu können Fehlstellung des Augenlides (Ektropium) mit Keratitis und Hornhautnarben, palmo-plantares Keratoderma, Alopezie, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hitzeintoleranz, Nageldystrophie und Schwerhörigkeit kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus dem klinischen Befund. Die Kollodiummembran kann pränatal durch Ultraschall entdeckt werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: andere Ursachen einer Erythrodermie beim Neugeborenen wie angeborene Immundefekte syndromale Formen der Ichthyose Harlekin-Ichthyose Lamelläre Ichthyose Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie Peeling-Skin-Syndrom
Literatur M. Lau, W. Anemüller, B. Tröger, J Fischer, A. Busche: Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie. Kein alltägliches Hautbild. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, Band 165, Nr. 6, S. 512–516, doi:10.1007/s00112-016-0140-9 M. L. Williams, P. M. Elias: Heterogeneity in autosomal recessive ichthyosis. Clinical and biochemical differentiation of lamellar ichthyosis and nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. In: Archives of dermatology. Bd. 121, Nr. 4, April 1985, S. 477–488, PMID 3977371. J. Fischer, A. Faure, B. Bouadjar, C. Blanchet-Bardon, A. Karaduman, I. Thomas, S. Emre, S. Cure, M. Ozgüc, J. Weissenbach, J. F. Prud'homme: Two new loci for autosomal recessive ichthyosis on chromosomes 3p21 and 19p12-q12 and evidence for further genetic heterogeneity. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 66, Nr. 3, März 2000, S. 904–913, doi:10.1086/302814, PMID 10712205, .
Weblinks Genetics Home Reference Rare Diseases F.I.R.S.T.
Einzelnachweise
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