Die Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Ichthyose und autosomal-rezessiver Vererbung.

Frühere Bezeichnungen: Ichthyosis congenita-Gruppe oder kongenitale IchthyosenEnzyklopädie Dermatologie

Einteilung Die Gruppe umfasst nach der Orphanet-Datenbank folgende Krankheiten: Badeanzug-Ichthyose, Synonyme: Bathing-suit-Ichthyose; BSI Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CiE) Harlekin-Ichthyose Exfoliative Ichthyose Lamelläre Ichthyose SHCB, Synonym: Selbstheilendes Kollodium-Baby (siehe unten)

Kollodiumbaby Man spricht von der Kollodium-Haut der Neugeborenen.M. Larrègue, N. Ottavy, J. M. Bressieux, J. Lorette: Collodion baby: 32 new case reports. In: The new Annales de Dermatologie et de Vénéréologie in English. Jahrgang 1986 Band 113, Nummer 9, S. 773–785. PMID 3548541. Beschrieben werden zwei Formen. Es handelt sich um einen „klinisch deskriptiven Terminus für ein perinatales Zustandsbild verschiedener Formen der Ichthyosis congenita“Peter Altmeyer: Therapielexikon Dermatologie und Allergologie. 2. Auflage, Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg 2005, ISBN 3-540-23781-X, S. 464 f. (Fischschuppenkrankheit).Medizin-Duden: Wörterbuch medizinischer Fachbegriffe. 10. Auflage, Dudenverlag, Berlin 2021, ISBN 978-3-411-04837-3, S. 446. Definiert wurde die „(kongenitale) Kollodiumhaut [als] Seborrhoea oleosa universalis neonatorum, die sich bald in Lamellen abstößt (Exfoliatio lamellosa, Desquamatio lamellosa); harmlose Hautanomalie, wahrscheinlich aufgrund stark vermehrter Fruchtschmierenbildung (aber auch als Vorbote einer angeborenen Ichthyosis beim sogenannten Kollodiumbaby).“Roche Lexikon Medizin. 5. Auflage. Verlag Urban & Fischer, München / Jena 2003, ISBN 3-437-15170-3, S. 1025. Die „Lamelläre Ichthyosis [ist die] kongenitale ichthyosiforme (nicht-bullöse) Erythrodermie (‚Kollodium-Baby‘).“Das MSD Manual. 6. Auflage, Urban & Fischer, München / Jena 2000, ISBN 3-437-21760-7, S. 1011. „Das Neugeborene ist von einer pergamentartigen fettigen Masse umhüllt; ausgehend von Einrissen über den Gelenken Abschälung innerhalb einiger Wochen. In einigen Fällen Entwicklung einer Erythroderma ichthyosiforme congenita.“Maxim Zetkin, Herbert Schaldach: Lexikon der Medizin, 16. Auflage, Ullstein Medical, Wiesbaden 1999, ISBN 978-3-86126-126-1, S. 1069.

SHCB, Synonym: Selbstheilendes Kollodium-Baby (englisch: Self-healing collodion baby). Das Wort collodion (englisch auch collodium und deutsch Kollodium) ist ein moderner (19. Jahrhundert) chemischer Begriff; er basiert auf altgriechisch κόλλα (kolla) = ‚Leim‘ und bedeutet sinngemäß „leimartige, filmbildende Substanz“. Akrales SHCB

Früher beschrieb man diese beiden Formen als zwei verschiedene Krankheiten mit der Bezeichnung Kollodium-BabyHeinz Walter, Günter Thiele (Hrsg.): Reallexikon der Medizin und ihrer Grenzgebiete, 4. Band, Urban & Schwarzenberg, München / Berlin / Wien 1971, Loseblattsammlung, ISBN 3-541-84004-8, S. K 177. (auch: Collodium-BabyWillibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 269. Auflage, Verlag Walter de Gruyter, Berlin / Boston 2023, ISBN 978-3-11-078334-6, S. 334.).

Erythroderma ichthyosiformis cum eruptione pemphigoide (Hallopeau-Watelet; nach François Henri Hallopeau, 1842–1919).François Henri Hallopeau, Watelet: Sur un cas d’érythrodermie congénitale ichthyosiforme avec éruption pemphigoïde chez un nouveau-né (enfant collodionné). In: Ann Dermatol Syphiligr (Paris), 1892, Band 3, S. 149–164. Neugeborene mit hochroter zellophanartiger, pergamentartiger oder ölpapierartiger Haut, mit einer fischmaulartigen Mundöffnung, mit ektropionierten Lidern und mit wulstigen oder eingerollten Ohren, bei dem sich später eine Ichthyosis congenita entwickelt. Man spricht auch vom alligator boy und von der Kollodiumhaut.

Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu ca. 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: ARCI1, Synonyme: Badeanzug-Ichthyose; Bathing-suit-Ichthyose; BSI, Mutationen im TGM1-Gen auf Chromosom 14 Genort q12 ARCI2, Mutationen im ALOX12B-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 ARCI3, Mutationen im ALOXE3-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 ARCI4A, Synonyme: Ichthyosis Congenita IIB; ICR2B, Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 Genort q35 ARCI4B, Synonyme: Harlequin-Fetus, Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 Genort q35 ARCI5, Synonyme: Ichthyosis Congenita III, Mutationen im CYP4F22-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12 ARCI6, Mutationen im NIPAL4-Gen auf Chromosom 5 Genort q33.3 ARCI7, Mutationen auf Chromosom 12 Genort p11.2-q13.1 ARCI8, Synonyme: Lamellar Ichthyosis, Late-Onset, Mutationen im LIPN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31 ARCI9, Mutationen im CERS3-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.3 ARCI10, Mutationen im PNPLA1-Gen auf Chromosom 6 Genort p21.31 ARCI11, Synonyme: Ichthyosis With Hypotrichosis, Autosomal Recessive; ARIH; Ichthyosis And Follicular Atrophoderma With Hypotrichosis And Hypohidrosis; IFAH, Mutationen im ST14-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.3 ARCI12, Mutationen im CASP14-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12 ARCI13, Mutationen im CDR9C7-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.3 ARCI14, Mutationen im SULT2B1-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33

Literatur J. Uitto, L. Youssefian, H. Vahidnezhad: Expanding mutation landscape and phenotypic spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis. In: The British journal of dermatology. Bd. 177, Nr. 2, August 2017, S. 342–343, doi:10.1111/bjd.15689, PMID 28833017. L. Rodríguez-Pazos, M. Ginarte, A. Vega, J. Toribio: Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. In: Actas Dermo-Sifiliográficas. Bd. 104, 2013, S. 270, doi:10.1016/j.adengl.2011.11.021

Einzelnachweise

Weblinks Gene Reviews

Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Hautkrankheit