Das Epidermal-Naevus-Syndrom (ENS) ist eine seltene angeborene Kombination von epidermalem Nävus und Mitbeteiligungen anderer Organsysteme infolge von Entwicklungsstörungen der Augen, des Skelettes, des Nerven-, des Herzkreislaufsystemes oder des Urogenitaltraktes.emedicine.medscape
Synonyme sind: Syndrom des epidermalen Naevus; Solomon-Syndrom;
Die Erstbeschreibung einer Kombination von Epidermalnävus und neurologischen Veränderungen erfolgte im Jahre 1957 durch Gustav W. SchimmelpenningG. W. Schimmelpenning: Klinischer Beitrag zur Symptomatologie der Phakomatosen. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin, Dezember 1957, Band 87, Nr. 6, S. 716–720; PMID 13512450. und wird heute als Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom bezeichnet.
Von L. M. Solomon und N. B. Esterly stammt eine Übersicht aus dem Jahre 1975 mit der heute gebräuchlichen Definition des Syndromes.L. M. Solomon, N. B. Esterly: Epidermal and other congenital organoid nevi. In: Current problems in pediatrics, November 1975, Band 6, Nr. 1, S. 1–56; PMID 173496.
Klassifikation Zum Epidermal-Naevus-Syndrom werden gezählt: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Naevus comedonicus-Syndrom Becker-Nävus-Syndrom Proteus-Syndrom CHILD-Syndrom Phakomatosis pigmentokeratotica SOLAMEN-Syndrom Angora-Haar-Nävus-Syndrom, Synonym: Schauder-Syndrom García-Hafner-Happle-Syndrom
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Bei oder kurz nach Geburt nachweisbare Epidermalnaevi Bei etwa der Hälfte neurologische Auffälligkeiten wie geistige Retardierung, Epilepsie, spastische Parese Bei etwa einem Drittel Veränderungen an den Augen wie Kolobom, Choristome, zentrale Blindheit, Mikro-, Makro- oder Anophthalmie, Hornhauttrübung oder Katarakt Weiter können Fehlbildungen des Skeletts vorkommen.
Literatur F. S. Laura: Epidermal nevus syndrome. In: Handbook of clinical neurology, 2013, Band 111, S. 349–368, doi:10.1016/B978-0-444-52891-9.00041-5; PMID 23622186 (Review). R. Happle: The group of epidermal nevus syndromes Part I. Well defined phenotypes. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Juli 2010, Band 63, Nr. 1, S. 1–22; doi:10.1016/j.jaad.2010.01.017, PMID 20542174 (Review). R. Happle: The group of epidermal nevus syndromes Part II. Less well defined phenotypes. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Juli 2010, Band 63, Nr. 1, S. 25–30; doi:10.1016/j.jaad.2010.01.016, PMID 20542175.
Weblinks Rare Diseases T. S Wright. Epidermal nevus and epidermal nevus syndrome. UpToDate
Einzelnachweise
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