mini|280px Die Epidermolytische Ichthyose ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form einer Ichthyose mit den Hauptmerkmalen Blasenbildung bereits beim Neugeborenen mit Hyperkeratosen.
Sie kann als Sonderform der Harlekin-Ichthyose angesehen werden.Enzyklopädie Dermatologie
Synonyme sind: EI; Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq; BCIE; Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form; Epidermolytische Hyperkeratose; EHK; Ichthyose, bullöse;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1902 durch den französischen Dermatologen Louis-Anne-Jean BrocqL. A. J. Brocq: Erythrodermie congenitale ichtyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Annales de dermatologie et de syphilographie (Paris), 1902, Bd. III, S. 1–31Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com und unabhängig davon aus dem Jahre 1903 durch den Österreichischen Dermatologen Johann Heinrich Rille (1864–1956) (zit. nach E.A. Gollmer: IV. Ein Fall von Erythrodermia ichthyosiformis congenita (Brocq) bzw. Keratosis rubra congenita (Rille). In: Dermatology. 44, 2004, S. 235, doi:10.1159/000251221.)
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 200.000 angegebenD. Sander, J. Schröder, I. Schönbuchner, J. Schreml, S. Karrer, M. Berneburg, S. Schreml: Erythrodermia Congenitalis Ichthyosiformis Bullosa of Brocq. In: Case reports in dermatology. Bd. 8, Nr. 1, 2016 Jan-Apr, S. 19–21, doi:10.1159/000443695, PMID 26933410, , die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 oder im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welches für Keratin 1 nzw. Keratin 10 kodieren.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Bereits ab Geburt großflächige Erythrodermie, Blasenbildung mit Hautablösung und Hyperkeratosen Anfänglich Exsudation, in den ersten Lebensmonaten Übergang in Verhornungen, Blasenbildung in Schüben verlaufend und mit zunehmendem Alter abnehmend KRT1: Hauptsächlich Handflächen & Fußsohlen, Beugeseiten des Körpers, Rumpf und Gesicht, Schleimhäute nicht betroffen KRT10: Hauptsächlich große Gelenke, Rumpf, Schleimhäute nicht betroffen
Histologisch akantholytische Hyperkeratose
Klinische Sonderformen sind die Anuläre epidermolytische Ichthyose Epidermolytische superfizielle Ichthyose, Synonyme: Ichthyosis bullosa Siemens ; SEI
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Lyell-Syndrom Epidermolysis bullosa Bloch-Sulzberger-Syndrom Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
Literatur M. Kucharekova, K. Mosterd, V. Winnepenninckx, M. van Geel, A. Sommer, M. A. van Steensel: Bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brocq. In: International Journal of Dermatology. Bd. 46 Suppl 3, November 2007, S. 36–38, doi:10.1111/j.1365-4632.2007.03510.x, PMID 17973888.
Weblinks
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Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Hautkrankheit