Der Epidermale Nävus ist ein angeborenes, vom Ektoderm abstammendes Hamartom (Nävus) mit einer streifenförmigen, meist braun gefärbten Verdickung der Epidermis und einer Hyperkeratose.emedicine.medscape
Die Oberhautveränderungen folgen den Blaschko-Linien, sind bereits bei Geburt vorhanden oder treten in den ersten Lebensjahren auf.Enzyklopädie Dermatologie. altmeyers.org
Liegen zusätzlich – wie bei einem Drittel der Betroffenen – Mitbeteiligungen anderer Organsystem vor, spricht man von einem Epidermal-Naevus-Syndrom (ENS, Solomon-Syndrom).
Eine Kombination von Epidermalnävus und neurologischen Veränderungen wird als Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom angesehen.
Histopathologische Einteilung Epidermale Naevi können nach ihrem hauptsächlichen histologischen Bestandteil eingeteilt werden:W. P. Su: Histopathologic varieties of epidermal nevus. A study of 160 cases. In: The American Journal of Dermatopathology, April 1982, Band 4, Nr. 2, S. 161–170; PMID 7048967 (Review). Acrokeratosis-verruciformis-artig Epidermolytisch-hyperkeratotisch Seborrhoische Keratose-artig (Naevus sebaceus; Talgdrüsennävus) Psoriasis-artig (Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus ILVEN) Warzen-artig (Naevus verrucosus; Warzennävus) Porokeratose-artig Akantholytisch Komedonen-artig (Naevus comedonis; Komedonennävus)
Klassifikation Folgende klinische Klassifikation ist gebräuchlich: Einfache epidermale Naevi (nur Epidermis) Papillomatöse, weiche Form Verruköse, harte Form ILVEN Epidermolytische epidermale Form CHILD-Syndrom Naevus corniculatus Segmentale Form des Morbus Darier Segmentale Form des Morbus Hailey-Hailey Zusammengesetzte "organoide" epidermale Naevi (Epidermis und Hautanhangsgebilde betroffen) Naevus sebaceus Naevus comedonicus Porokeratotischer ekkriner Ostiumnaevus (PEODDN) ekkrines Hamartom Haarnävus Munro-Nävus
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–3 zu 1.000 Personen angegeben. Die Naevi können bereits bei der Geburt sichtbar sein oder sich im Laufe der Kindheit entwickeln.
Ursache Eine einzelne Ursache scheint nicht vorzuliegen. Mutationen im FGFR3- und PIK3CA-Gen finden sich bei etwa 40 % der keratinozytischen epidermalen Naevi, Mutationen im HRAS-Gen lassen sich beim Naevus sebaceus, aber auch bei keratinozytischen epidermalen Naevi nachweisen. Seltener finden sich Mutationen im KRAS- und NRAS-Gen.
Alle genannten Gene sind im „Cellular signaling“ beteiligt, einem Prozess, der das Wachstum und die Zellteilung von Hautzellen reguliert. Die Mutationen liegen nur in den Nävuszellen vor, nicht in der angrenzenden normalen Haut, ein sogenanntes Mosaik.Genetics Home Reference
Diagnose Die Diagnose wird anhand der Klinik und der Histopathologie gestellt.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind streifenförmige Psoriasis und andere Lichenformen streifenförmige Lichenformen, insbesondere Lichen ruber planus, ferner Acrokeratosis verruciformis CHILD-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Epidermolytische Ichthyose Erythrokeratodermia variabilis Morbus Darier Naevus comedonicus Naevus sebaceus Porokeratose
Geschichte Die Erstbeschreibung als "Naevus unius lateris" für einen systematisierten verrukösen Nävus soll aus dem Jahre 1863 von Friedrich Wilhelm Felix von Bärensprung stammen.F. Von Baerensprung: Naevus unius lateris. In: Charité-Annalen, 1863, Band XI. (zit. nachLawrence M. Solomon, Nancy B. Esterly: Epidermal and other congenital organoid nevi. In: Current Problems in Pediatrics, 1975, Band 6, S. 3; doi:10.1016/S0045-9380(75)80010-7.)
Literatur C. A. Zahn, P. Itin: Papular Epidermal Nevus with “Skyline” Basal Cell Layer Syndrome – Natural Course: Case Report and Literature Review. In: Case reports in dermatology, Januar–April 2017, Band 9, Nr. 1, S. 1–5; doi:10.1159/000454757, PMID 28203156, . R. Kim, S. Marmon, J. Kaplan, H. Kamino, M. K. Pomeranz: Verrucous epidermal nevus. In: Dermatology online journal, Dezember 2013, Band 19, Nr. 12, S. 20707; PMID 24364998. M. E. Gonzalez, A. Jabbari, B. E. Tlougan, R. Mandal, J. V. Schaffer: Epidermal nevus. In: Dermatology online journal, November 2010, Band 16, Nr. 11, S. 12; PMID 21163163.
Weblinks Pathowiki
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Hautkrankheit