Der Atypische HSD10-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Sonderform des HSD10-Mangels und eine zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Choreoathetose und Verhaltensauffälligkeiten.
Synonyme sind: HSD10 Mangel, atypische Form; Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ 10; X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung Typ 10;
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1999 durch den belgischen Humangenetiker Edwin Reyniers und Mitarbeiter.E. Reyniers, P. Van Bogaert, N. Peeters, L. Vits, F. Pauly, E. Fransen, N. Van Regemorter, R. F. Kooy: A new neurological syndrome with mental retardation, choreoathetosis, and abnormal behavior maps to chromosome Xp11. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 65, Nr. 5, November 1999, S. 1406–1412, doi:10.1086/302638, PMID 10521307, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie mit 5 Betroffenen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD17B10-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.22 zugrunde, welches für die L-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase II kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Leichte geistige Behinderung Choreoathetose Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Agitiertheit, Halluzinationen und Selbstverletzungen.
Literatur T. Fukao, K. Akiba, M. Goto, N. Kuwayama, M. Morita, T. Hori, Y. Aoyama, R. Venkatesan, R. Wierenga, Y. Moriyama, T. Hashimoto, N. Usuda, K. Murayama, A. Ohtake, Y. Hasegawa, Y. Shigematsu, Y. Hasegawa: The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) with atypical presentation. In: Journal of human genetics. Bd. 59, Nr. 11, November 2014, S. 609–614, doi:10.1038/jhg.2014.79, PMID 25231369.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie