Die Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten.
Synonyme sind: Glanzmann Thrombastenia, Autosomal Dominant; Thrombastenia Of Glanzmann And Naegeli, Autosomal Dominant; Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
Die Erkrankung kann als autosomal-dominant vererbte Form der Glanzmann-Thrombasthenie angesehen werden.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ITGB3-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.32 zugrunde, welches für Beta-3-Integrin kodiert.
Weiter wurden ursächliche Mutationen im ITGB2B-Gen auf dem gleichen Chromosom Genort q21.31, im TUBB1-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.32 sowie im ACTN1-Gen auf Chromosom 14 q24.1 beschrieben.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie.
Literatur P. Guéguen, K. Rouault, J. M. Chen, O. Raguénès, Y. Fichou, E. Hardy, E. Gobin, B. Pan-Petesch, M. Kerbiriou, P. Trouvé, P. Marcorelles, J. F. Abgrall, C. Le Maréchal, C. Férec: A missense mutation in the alpha-actinin 1 gene (ACTN1) is the cause of autosomal dominant macrothrombocytopenia in a large French family. In: PLOS ONE. Bd. 8, Nr. 9, 2013, S. e74728, doi:10.1371/journal.pone.0074728, PMID 24069336, . F. Fabris, F. Fagioli, G. Basso, A. Girolami: Autosomal dominant macrothrombocytopenia with ineffective thrombopoiesis. In: Haematologica. Bd. 87, Nr. 5, Mai 2002, S. ELT27, PMID 12010687.
Einzelnachweise
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