Das Siderius-Hamel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
Synonym ist x-chromosomale geistige Retardierung, Typ Siderius ().
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die niederländischen Humangenetiker Liesbeth E. Siderius, Ben C. J. Hamel und Mitarbeiter.L. E. Siderius, B. C. Hamel, H. van Bokhoven, F. de Jager, B. van den Helm, H. Kremer, J. A. Heineman-de Boer, H. H. Ropers, E. C. Mariman: X-linked mental retardation associated with cleft lip/palate maps to Xp11.3-q21.3. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 216–220, PMID 10398231.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über sieben Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PHF8-Gen auf dem X-Chromosom an Genort p11.22 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kleinkindesalter geistige Retardierung Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Hinzu können präaxiale Polydaktylie, große Hände und Kryptorchismus kommen.
Literatur F. Abidi, M. Miano, J. Murray, C. Schwartz: A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X-linked mental retardation with cleft lip/cleft palate. In: Clinical genetics. Bd. 72, Nr. 1, Juli 2007, S. 19–22, doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00817.x, PMID 17594395, .
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases Right Diagnosis
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