Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Herzfehler, Synostose der Sagittalnaht und geistige Behinderung.
Synonyme sind: Pfeiffer-kardiokraniales-Syndrom; Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer; Kraniosynostose – kongenitale Herzerkrankung – geistige Retardierung; Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom; Sagittalnahtsynostose mit kongenitaler Herzerkrankung, geistiger Retardierung und mandibulärer Ankylose
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den deutschen Humangenetiker Rudolf Artur Pfeiffer (1931–2012) zusammen mit H. Singer und S. Zschiesche.R. A. Pfeiffer, H. Singer, S. Zschiesche: Sagittal craniostenosis, congenital heart disease, mental deficiency and various dysmorphies in two sibs–a "new" syndrome? In: European Journal of Pediatrics, Januar 1987, Band 146, Nr. 1, S. 75–78; PMID 3582410.
Die Erkrankung ist nicht mit dem Pfeiffer-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa zehn Betroffene beschrieben. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter Herzfehler Sagittalnahtsynostose Minderwuchs geistige Behinderung Hinzu können Nieren- oder Genitalfehlbildungen, Gesichtsdysmorphie, Mikrogenie, Ankylose des Unterkiefers, Syndaktylie und Gelenkveränderungen kommen.
Literatur E. McCann, E. Sweeney, J. Sills, P. May, S. Smith: Pfeiffer-type cardiocranial syndrome: a patient with features of this condition and with an unbalanced subtelomeric rearrangement involving chromosomes 1p and 17q. In: Clinical dysmorphology, April 2006, Band 15, Nr. 2, S. 81–84; , PMID 16531733. L. Williamson-Kruse, L. G. Biesecker: Pfeiffer type cardiocranial syndrome: a third case report. In: Journal of Medical Genetics, November 1995, Band 32, Nr. 11, S. 901–903; PMID 8592338, (Review).
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