Die Trisomie Xq28 ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Hypotonie und wiederholte Infektionen.
Synonyme sind: Duplikation Xq, distal; MECP2-Duplikationssyndrom (veraltet); , frühere Bezeichnungen: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs; Lubs-Arena-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Pädiater und Humangenetiker Herbert Lubs und Mitarbeitern.H. Lubs, F. Abidi, J. A. Bier, D. Abuelo, L. Ouzts, K. Voeller, E. Fennell, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, F. Arena: XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 243–248, PMID 10398236.
Die Datenbank Orphanet führt zu Xq28 Duplikation Proximales Xq28-Duplikationssyndrom, Synonyme: MECP2-Duplikations-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs Distales Mikroduplikationssyndrom Xq28, Synonyme: Dup(X)q(28), distal; Int22h1/Int22h2-vermitteltes Mikroduplikationssyndrom Xq28; Trisomie Xq28, distale
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.Medline Plus
Ursache Der Erkrankung liegen Genduplikationen des MECP2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für das Methyl-CpG-Binding Protein 2 kodiert.
Das MECP2-Gen ist u. a. noch bei folgenden Erkrankungen beteiligt: Rett-Syndrom Lindsay-Burn-Syndrom Neonatale schwere Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation in der Neugeborenenzeit Vorzeitiger Verschluss der Fontanelle Gesichtsauffälligkeiten mit breitem, runden Gesicht, Epikanthus, Veränderungen der Ohrmuscheln, Mikrostomie, spitze Nase Muskelhypotonie Entwicklungsverzögerung abnorme Genitalien Neigung zu Infektionen
Diagnose Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden und wird durch humangenetische Untersuchung gesichert.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind das Prader-Willi-Syndrom und das ATR-X-Syndrom.
Behandlung Eine Behandlung kann nur symptombezogen und multidisziplinär erfolgen.
Prognose Gut die Hälfte der Betroffenen verstirbt, häufig infektionsbedingt bereits im Kleinkindesalter, vor Erreichen des 25. Lebensjahres.
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Einzelnachweise
Weblinks Gene Reviews Rare Diseases
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