Das Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Krampfanfälle und Psoriasis.
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale – Krämpfe – Psoriasis;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch Lisbeth Tranebjærg, Arne Svejgaard und Gert Lykkesfeldt.L. Tranebjaerg, A. Svejgaard, G. Lykkesfeldt: X-linked mental retardation associated with psoriasis: a new syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 263–273, PMID 3177453.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Beginn in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter Geistige Retardierung Krampfleiden Psoriasis
Differentialdiagnostik Abzugrenzen ist die X-chromosomal-rezessive Ichthyose.
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