Das Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer akrofazialen Dysostose kombiniert mit Extremitätenfehlbildungen wie einer Ektrodaktylie (Spaltfuß).
Synonyme sind: Patterson-Stevenson-Syndrom;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die britischen Ärzte T. J. S. Patterson und A. C. StevensonT. J. Patterson, A. C. Stevenson: Craniofacial dysostosis and malformations of the feet. In: Journal of medical genetics. Bd. 1, Nr. 2, Dezember 1964, S. 112–114, PMID 14234106, . sowie aus dem Jahre 1974 durch die Franzosen G. Fontaine und Mitarbeiter.G. Fontaine, J. P. Farriaux, P. Delattre, Z. Gidlecki, B. Poupard, G. Durieux, J. J. Piquet: Une observation familiale du syndrome ectrodactylie et dysostose mandibulo-faciale. In: Journal de genetique humaine. Bd. 22, Nr. 4, Dezember 1974, S. 289–307, PMID 4376815
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenenalter Akrofaziale Dysostose mit mandibulärer Retrognathie, hinterer Gaumenspalte Auffälligkeiten der Ohrmuscheln Extremitätenfehlbildungen mit Spaltfuß und Syndaktylie
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen einer akrofazialen Dysostose.
Literatur A. O. Wilkie, T. E. Goodacre: Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome: 30-year follow-up and clinical details of a further affected case. In: American journal of medical genetics. Bd. 69, Nr. 4, April 1997, S. 433–434, PMID 9098499. J. M. Opitz, F. Mollica, G. Sorge, G. Milana, G. Cimino, M. Caltabiano: Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis. In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 660–678, doi:10.1002/ajmg.1320470517, PMID 8266994 (Review).
Einzelnachweise
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