Das IGSF1-Mangelsyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zentralen angeborenen Hypothyreose und Makroorchidie.
Synonyme sind: X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät beginnender Makroorchidie;
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 2012 in einer Multicenterstudie unter Federführung des niederländischen Humangenetikers Yu. Sun und Mitarbeiter.Y. Sun, B. Bak, N. Schoenmakers, A. S. van Trotsenburg, W. Oostdijk, P. Voshol, E. Cambridge, J. K. White, P. le Tissier, S. N. Gharavy, J. P. Martinez-Barbera, W. H. Stokvis-Brantsma, T. Vulsma, M. J. Kempers, L. Persani, I. Campi, M. Bonomi, P. Beck-Peccoz, H. Zhu, T. M. Davis, A. C. Hokken-Koelega, D. G. Del Blanco, J. J. Rangasami, C. A. Ruivenkamp, J. F. Laros, M. Kriek, S. G. Kant, C. A. Bosch, N. R. Biermasz, N. M. Appelman-Dijkstra, E. P. Corssmit, G. C. Hovens, A. M. Pereira, J. T. den Dunnen, M. G. Wade, M. H. Breuning, R. C. Hennekam, K. Chatterjee, M. T. Dattani, J. M. Wit, D. J. Bernard: Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement. In: Nature genetics. Band 44, Nummer 12, Dezember 2012, S. 1375–1381, doi:10.1038/ng.2453, PMID 23143598, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 100.000 angegebenSjoerd D. Joustra, A. S. Paul van Trotsenburg, Yu Sun, Monique Losekoot, Daniel J. Bernard, Nienke R. Biermasz, Wilma Oostdijk, Jan M. Wit: IGSF1 deficiency syndrome. In: Rare Diseases. Bd. 1, 2014, S. e24883, doi:10.4161/rdis.24883., die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im IGSF1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q26.1 zugrunde, welches für ein Glykoprotein der Immunglobulin-Superfamilie (Immunoglobulin superfamily member-1) kodiert. Dieses Glykoprotein wird von der Hypophyse und den Hoden hergestellt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter angeborene zentral bedingte Hypothyroidose Makroorchidie als Erwachsener unterschiedlich ausgeprägter Mangel an Prolaktin mitunter Wachstumshormonmangel verzögerte Produktion von Testosteron in der Pubertät Adipositas
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der angeborenen Hypothyreose.
Literatur S. D. Joustra, C. A. Heinen u. a.: IGSF1 Deficiency: Lessons From an Extensive Case Series and Recommendations for Clinical Management. In: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Bd. 101, 2016, S. 1627, doi:10.1210/jc.2015-3880. S. D. Joustra, N. Schoenmakers u. a.: The IGSF1 Deficiency Syndrome: Characteristics of Male and Female Patients. In: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Bd. 98, 2013, S. 4942, doi:10.1210/jc.2013-2743.
Einzelnachweise
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