Das MEHMO-Syndrom, Akronym für Mentale Entwicklungsverzögerung, Epileptische Anfälle, Hypogonadismus, Mikrozephalie und Obesitas, ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie – Adipositas;
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die deutschen Humangenetiker Rolf Steinmüller, Daniela Steinberger und Ulrich Müller vorgeschlagen.R. Steinmüller, D. Steinberger, U. Müller: MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and -genitalism, microcephaly, obesity), a novel syndrome: assignment of disease locus to xp21.1-p22.13. In: European Journal of Human Genetics (EJHG), Mai-Juni 1998, Band 6, Nr. 3, S. 201–206; doi:10.1038/sj.ejhg.5200180, PMID 9781023.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst weniger als 10 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv oder mitochondrial.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom im EIF2S3 Gen an Genort p22.11 zugrunde, welches für einen Translations-Initiationsfaktor eIF2 kodiert.U. Kotzaeridou, S. K. Young-Baird, V. Suckow, A. G. Thornburg, M. Wagner, I. Harting, S. Christ, T. Strom, T. E. Dever, V. M. Kalscheuer: Novel pathogenic EIF2S3 missense variants causing clinically variable MEHMO syndrome with impaired eIF2γ translational function, and literature review. In: Clinical genetics, November 2020, Band 98, Nummer 5, S. 507–514; doi:10.1111/cge.13831, PMID 32799315, .
Die Erkrankung kann somit zu den X-chromosomal ererbten Mitochondriopathien gezählt werden.E. Leshinsky-Silver, A. Zinger, C. N. Bibi, V. Barash, M. Sadeh, D. Lev, T. L. Sagie: MEHMO (Mental retardation, Epileptic seizures, Hypogenitalism, Microcephaly, Obesity): a new X-linked mitochondrial disorder. In: European Journal of Human Genetics (EJHG), April 2002, Band 10, Nr. 4, S. 226–230, doi:10.1038/sj.ejhg.5200791, PMID 12032729.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenen– oder Kleinkindalter schwere geistige Retardierung zerebrale Krampfanfälle Mikrozephalie Hypogenitalismus mit Kryptorchismus, Mikropenis Adipositas Hinzu kommen verzögertes Wachstum, Gesichtsauffälligkeiten wie große Ohrmuscheln, rundes Gesicht sowie Diabetes mellitus.
Die meisten Betroffenen verstarben innerhalb der ersten Lebensjahre.
Literatur I. Trochanová, D. Staníková, M. Škopková, K. Haštová, D. Gašperíková, J. Staník, P. Čižnár: Immunologic phenotype of a child with the MEHMO syndrome. In: Physiological research, November 2020, Band 69, Nummer 5, S. 927–932, doi:10.33549/physiolres.934498, PMID 32901502, . J. L. Michaud: Overstressed response to EIF2S3 variants in MEHMO syndrome. In: Human mutation, April 2017, Band 38, Nr. 4, S. 337, doi:10.1002/humu.23195, PMID 28301896. C. D. DeLozier-Blanchet, C. A. Haenggeli, A. Bottani: MEHMO, a novel syndrome: assignment of disease locus to Xp21.1-p22.13. Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and genitalism, microcephaly, obesity. In: European Journal of Human Genetics (EJHG), September 1999, Band 7, Nr. 6, S. 621–622, doi:10.1038/sj.ejhg.5200364, PMID 10482947.
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