Das Lundberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Polyneuropathie, Geistige Behinderung, Akromikrie und vorzeitig einsetzender Menopause.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den Arzt P. O. Lundberg.P. O. Lundberg: Hereditary polyneuropathy, oligophrenia, premature menopause and acromicria. A new syndrome. In: European neurology. Bd. 5, Nr. 2, 1971, S. 84–98, PMID 5117105.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Ursache ist bislang nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.ThinkGenetic
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Erwachsenenalter Verminderte Nervenleitgeschwindigkeit Gangunsicherheit Mikromelie (Verkürzung von Gliedmaßen) vorzeitige Ovarialinsuffizienz Hinzu können Kamptodaktylie, Stammfettsucht sowie Ulnardeviation der Finger kommen.Rare Diseases
In der Elektromyografie finden sich Auffälligkeiten.
Einzelnachweise
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