Das Atkin-Flaitz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Minderwuchs, Makrozephalie und Gesichtsauffälligkeiten. Das Syndrom wird zu den nicht syndromalen Formen der X-chromosomalen mentalen Retardierung gezählt.
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Atkin; Atkin Syndrom; Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch den US-amerikanischen Arzt Joan F. Atkin, die Pathologin Catherine Flaitz und Mitarbeiter.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie mit 14 Betroffenen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: mäßige bis ausgeprägte geistige Behinderung Minderwuchs Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien Makroorchidie nach der Pubertät (beim männlichen Geschlecht)
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das Clark-Baraitser-Syndrom.
Literatur
Weblinks
Rare Diseases Right Diagnosis
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Behinderungsart