Das Lindsay-Burn-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Pyramidenbahnzeichen und vergrößerte Hoden (Makroorchidie).
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose – Makroorchidie,
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch die englische Humangenetikerin Susan Lindsay und J. Burn und Mitarbeiter.S. Lindsay, M. Splitt, S. Edney, T. P. Berney, S. J. Knight, K. E. Davies, O. O’Brien, M. Gale, J. Burn: PPM-X: a new X-linked mental retardation syndrome with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism maps to Xq28. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 58, Nr. 6, Juni 1996, S. 1120–1126, PMID 8651288, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für den Transkriptionsfaktor Methyl-CpG-Binding Protein 2 kodiert. Mutationen in diesem Gen sind auch beim Rett-Syndrom beteiligt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Right Diagnosis Mäßige geistige und kognitive Behinderung, Intelligenzminderung, Lernschwächen manisch-depressive Psychose Pyramidenbahnzeichen, Tremor, schlurfendes Gangbild, erhöhter Muskeltonus (Muskelsteife) und verstärkte Sehnenreflexe, Spasmen Makroorchidie
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie Kategorie:Behinderungsart