Das Johnson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie und vergrößerte Hoden (Makroorchidie).
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch den US-amerikanischen Humangenetiker John P. Johnson und Mitarbeiter.J. P. Johnson, R. Nelson, C. E. Schwartz: A family with mental retardation, variable macrocephaly and macro-orchidism, and linkage to Xq12-q21. In: Journal of medical genetics, Band 35, Nr. 12, Dezember 1998, S. 1026–1030; PMID 9863601, .
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Stevens-Johnson-Syndrom, einer Hauterkrankung.
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 12 Betroffene in einer Familie bei 12 Angehörigen über zwei Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion Xq12-q21 kartiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Geistige Behinderung in beiden Geschlechtern Makrozephalie bei den meisten männlichen Patienten Makroorchie Makroorchie und Makrozephalie ohne Intelligenzminderung ist gleichfalls möglich.
Literatur P. Long, M. M. May, V. M. James, S. Grannò, J. P. Johnson, P. Tarpey, R. E. Stevenson, K. Harvey, C. E. Schwartz, R. J. Harvey: Missense Mutation R338W in ARHGEF9 in a Family with X-linked Intellectual Disability with Variable Macrocephaly and Macro-Orchidism. In: Frontiers in molecular neuroscience, Band 8, 2015, S. 83; doi:10.3389/fnmol.2015.00083, PMID 26834553, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie Kategorie:Behinderungsart