Die Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (S-XLMR oder MRXS) gehört zu der X-chromosomalen mentalen Retardierung und umfasst im Gegensatz zu den Nicht-syndromalen Formen (MRX) die seltenere Gruppe der Erkrankungen von X-chromosomal vererbten Syndromen mit zusätzlichen Auffälligkeiten.
Laut Datenbank Orphanet gehören zu dieser Gruppe: Aldred-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Retinitis pigmentosa; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3); Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 ; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Muskelhypotonie Arena-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Paraplegie mit Eisenablagerung; X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom, veraltete Bezeichnung für Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Christianson-Syndrom, Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie - Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie; Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer Typ; Angelman-like Syndrome, X-Linked Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ, veraltete Bezeichnung, jetzt unter X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom zusammengefasst. Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese Geistige Retardierung, X-chromosomale - Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische Quadriparese, Synonym: Mental Retardation with Spastic Paraplegia Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 7, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Ahmad, Mutationen an p11.3-q22 Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen, Mutationen im KDM5C-Gen an p11.22 Geistige Retardierung, X-chromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem achstumshormonmangel Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie Johnson-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie Juberg-Marsidi-Syndrom, Synonym: Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked; MRXHF1 Kreatin-Transporter-Defekt, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Kleinwuchs – Mittelgesichtshypoplasie; SLC6A8-Mangel Lindsay-Burn-Syndrom, Synonym: PPM-X; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie Lujan-Fryns-Syndrom, Synonym: X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus; Geistige Retardierung, X-chromosomale - marfanoider Habitus Martin-Probst-Syndrom, Synonym: X-chromosomalen Schwerhörigkeit - geistige Retardierung; Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung MEHMO-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie - Adipositas Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28, vormals Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom, Synonym: Hypogonadismus, X-chromosomaler - Gynäkomastie - geistige Retardierung Monoaminoxidase-A-Mangel, veraltete Bezeichnung: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus OPHN1-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie, Mutationen im OPHN1-Gen an Genort q12 Partington-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie - Dysarthrie Pettigrew-Syndrom, Synonyme: PGS; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-Walker-Malformation – Basalganglienkrankheit; X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom Prieto-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie Renpenning-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Renpenning Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis Trisomie Xq28, vormals: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs; Lubs-Arena-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom; MECP2-Duplikations-Syndrom Wilson-Turner-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Gynäkomastie – Adipositas; WTS; X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kranio-fazio-skelettales Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Akromegalie - Hyperaktivität X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom, Synonyme: X-chromosomale geistige Retardierung - Kardiomegalie - kongestive Herzinsuffizienz; Mental retardation, X-linked, syndromic 32, Mutationen imCLIC2-Gen an q28 X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom, Synonyme: X-chromosomale geistige Retardierung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom; Mental retardation, X-linked 12; MRX12; Mental retardation, X-linked 35; MRX35, Mutationen im THOC2-Gen an q25 X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung - globale Entwicklungsverzögerung - Gesichtsdysmorphien- sakraler kaudaler Überbleibsel X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom, Synonym: X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-Mikrozephalie-geistige Retardierung-Kleinwuchs-Syndrom Young-Hughes-Syndrom, Synonym: X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom
Einzelnachweise
Literatur F. L. Raymond: X linked mental retardation: a clinical guide. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 43, 2005, S. 193, doi:10.1136/jmg.2005.033043
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Behinderungsart