Das Ektopia lentis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer angeborenen Linsenluxation (Linsenektopie) in der Regel beidseits.
Synonyme sind: ;
Einteilung Nach klinischen Kriterien kann unterschieden werden zwischen: Isolierte Form Familiäre Form Syndromale Form im Rahmen einiger weiterer Syndrome Homocystinurie Weill-Marchesani-Syndrom Marfan-Syndrom Marshall-Syndrom Pseudoexfoliationssyndrom Sulfitoxidase-Mangel Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie Noble-Bass-Sherman-Syndrom Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom
Vorkommen Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 90 Betroffene, hauptsächlich in Europa berichtet. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Autosomal-dominante Form mit Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für Fibrillin 1 kodiert Autosomal-rezessive Form mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen auf Chromosom 1 an q21.2 mit zusätzlicher Verlagerung der Pupille, gleichfalls mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen
Diagnostik Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen und augenärztlichen Untersuchung und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt. Letzteres ist auch vorgeburtlich möglich.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom sowie Syndrome mit Linsendislokation wie Homozystinurie, Sulfitoxidase-Mangel, Weill-Marchesani-Syndrom, Aniridie und Knobloch-Syndrom sowie Pseudoexfoliationssyndrom.
Einzelnachweise
Weblinks The Marfan Foundation Eye Wiki
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