Das Kaveggia-Syndrom oder Neuhäuser-Kaveggia-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht sicher eigenständige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwerster geistiger Behinderung, Spastik und Athetose, Minderwuchs und Gesichtsdysmorphie.
Synonyme sind: BD-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1975 durch den Neuropädiater Gerhard Neuhäuser, die US-amerikanische Pädiaterin Elisabeth G. Kaveggia und den Pädiater und Humangenetiker John Marius Opitz.G. Neuhäuser, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes of man XXXVIII: The BD syndrome. A "new" multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with athetoid cerebral palsy. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 120, Nr. 3, September 1975, S. 191–198, PMID 1179793.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Neuhäuser-Syndrom (Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom) oder dem FG-Syndrom (Opitz-Kaveggia-Syndrom).
Verbreitung und Ursache Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Mikro-, Brachyzephalie Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, Hypoplasie des Mittelgesichtes, prominente Stirn, Progenie Diastema mediale, Nasenrückenfistel, unvollständige Spaltbildung des Unterkiefers als abortive Form einer medianen Gesichtsspalte Ohrmuschelfehlbildung, evtl. mit Anhängseln ausgeprägter Kleinwuchs spastische Bewegungsstörung, Muskelhypotonie und Athetose schwerste geistige Behinderung, evtl. Krampfanfälle breite Daumen und Fingerendglieder akzessorische Mamillen abnorme Dermatoglyphen (Fingerabdrücke) hinzu kann ein Kolobom kommen.
Einzelnachweise
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