Das Nablus-mask-like-facial-Syndrom zählt zu den Monosomien oder Mikrodeletionssyndromen und ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Maskengesichtes.
Synonyme sind: Mikrodeletionssyndrom 8q22.1; Monosomie 8q22.1; Chromosom 8q22.1 Deletionssyndrom.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Nablus in den palästinensischen Autonomiegebieten und wurde im Jahre 2000 durch den Erstbeschreiber, den Humangenetiker Ahmad S. Teebi, geprägt.A. S. Teebi: Nablus mask-like facial syndrome. In: American journal of medical genetics, Dezember 2000, Band 95, Nr. 4, S. 407–408; PMID 11186902.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Bislang wurden vier nicht miteinander verwandte Patienten beschrieben.
Ursache Der Erkrankung liegt eine Mikrodeletion im oder Monosomie des Chromosom 8, Genort q22.1, zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Rare Diseases Manifestation in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter Maskenartiges Gesicht mit Blepharophimose, glänzender gespannt wirkender Gesichtshaut, flacher, breiter Nase, langem Philtrum, Dysplasie der Ohrmuscheln, auffälliges Kopfhaar Kamptodaktylie, Gelenkkontrakturen Kryptorchismus
Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist das Blepharo-Naso-Faziale Syndrom.
Literatur S. S. Jamuar, H. Duzkale, N. Duzkale, C. Zhang, F. A. High, L. Kaban, S. Bhattacharya, B. Crandall, S. Kantarci, J. M. Stoler, A. E. Lin: Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: four additional cases support a role of genetic modifiers in the manifestation of the phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A, Juni 2015, Band 167, Nr. 6, S. 1400–1405; doi:10.1002/ajmg.a.36848, PMID 25846266. S. Mazziotti, T. D’Angelo, G. Ascenti, A. Blandino: Facial abnormalities in Nablus mask-like facial syndrome: multidetector computed tomography findings. In: Journal of oral and maxillofacial surgery: official journal of the American Association of Oral and Maxillofacial Surgeons, August 2014, Band 72, Nr. 8, S. 1579–1584; doi:10.1016/j.joms.2014.01.013, PMID 24815794. S. Jain, P. Yang, S. A. Farrell: A case of 8q22.1 microdeletion without the Nablus mask-like facial syndrome phenotype. In: European journal of medical genetics, März–April 2010, Band 53, Nr. 2, S. 108–110; doi:10.1016/j.ejmg.2009.12.006, PMID 20074678. J. T. Shieh, S. Aradhya, A. Novelli, M. A. Manning, A. M. Cherry, J. Brumblay, C. D. Salpietro, L. Bernardini, B. Dallapiccola, H. E. Hoyme: Nablus mask-like facial syndrome is caused by a microdeletion of 8q detected by array-based comparative genomic hybridization. In: American journal of medical genetics. Part A, Juni 2006, Band 140, Nr. 12, S. 1267–1273; doi:10.1002/ajmg.a.31262, PMID 16691576. C. D. Salpietro, S. Briuglia, L. Rigoli, M. V. Merlino, B. Dallapiccola: Confirmation of Nablus mask-like facial syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A, September 2003, Band 121A, Nr. 3, S. 283–285; doi:10.1002/ajmg.a.20280, PMID 12923873.
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