Das Naguib-Richieri-Costa-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertelorismus, Hypospadie und Polydaktylie. (2)
Synonyme sind: Akro-Fronto-Fazio-Nasale Dysplasie;
Der Begriff wurde im Jahre 1992 durch den Humangenetiker Ahmad S. Teebi aus Kuwait geprägt als Referenz an die Erstbeschreiber, den kuwaitischen Humangenetiker K. K. Naguib (1988)K. K. Naguib: Hypertelorism, proptosis, ptosis, polysyndactyly, hypospadias and normal height in 3 sibs: a new syndrome? In: American journal of medical genetics, Januar 1988, Band 29, Nr. 1, S. 35–41; doi:10.1002/ajmg.1320290105, PMID 2830788. und den brasilianischen Arzt A. Richieri-Costa und Mitarbeiter (1989).A. Richieri-Costa, L. Montagnoli, T. Y. Kamiya: Autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis associated with genitourinary anomalies. In: American journal of medical genetics, Mai 1989, Band 33, Nr. 1, S. 121–124; doi:10.1002/ajmg.1320330118, PMID 2750779.A. S. Teebi: Naguib-Richieri-Costa syndrome: hypertelorism, hypospadias, and polysyndactyly syndrome. In: American journal of medical genetics, September 1992, Band 44, Nr. 1, S. 115–117; doi:10.1002/ajmg.1320440127, PMID 1325738.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur wenige betroffene Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Gesichtsdysmorphie mit weiter frontaler Fontanelle, flachem Hinterhauptbein, Hypertelorismus, Ptosis, breite Nasenwurzel, langes Philtrum und abnormal ansetzende Ohrmuscheln Hypospadie an den Akren Syndaktylie der Finger, breite Daumen oder Großzehen, präaxiale Polydactylie
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie