Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie, die dieser bei seinem Sohn James Edwin West beobachtet hatte.William James West: On a peculiar form of infantile convulsions. In: The Lancet. 1841; 1:724–725. Sie ist altersgebunden, tritt bei Säuglingen in der Regel in der Zeit zwischen dem dritten und zwölften Monat nach der Geburt erstmals auf und erreicht den Manifestationsgipfel durchschnittlich im fünften Monat. Die Ursachen können vielfältig sein (Polyätiologie); häufig liegen dem Syndrom organische Hirnschäden oder Auswirkungen von Erkrankungen des Gehirns zugrunde, die entweder vorgeburtlich (pränatal), während der Geburt (perinatal) oder nachgeburtlich (postnatal) entstanden sind. Die auffällige Altersgebundenheit des Syndroms lässt darauf schließen, dass dem Reifungszustand des Gehirns für die Entwicklung dieser Epilepsieform eine wesentliche Bedeutung zukommt.
Als Synonyme für den Ausdruck West-Syndrom werden die Begriffe maligne Säuglingsepilepsie, infantile Spasmen, Propulsiv-Petit-mal und im deutschsprachigen Raum BNS-Epilepsie als Abkürzung für Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie verwendet.
Häufigkeit Die allgemeine Auftrittswahrscheinlichkeit (Prävalenz) liegt bei etwa 1:4000 bis 1:6000, statistisch gesehen sind Jungen im Verhältnis von etwa 3:2 häufiger vom West-Syndrom betroffen als Mädchen (Androtropie). Bei etwa 9 von 10 der erkrankten Kinder treten die Anfälle erstmals in der Zeitspanne vom dritten bis zum zwölften Monat nach der Geburt auf. In selteneren Fällen setzen die Anfälle in den ersten beiden Monaten oder im Verlauf des zweiten bis vierten Lebensjahres ein. In etwa einem von 20 Fällen von Epilepsie im frühen Kindesalter kann die Diagnose eines West-Syndroms gestellt werden.
Ursachen Welche biochemischen Mechanismen zum Auftreten eines West-Syndroms führen, ist bislang nicht bekannt. Vermutet wird eine Störung der Neurotransmitterfunktion (Regulationsstörung des GABA-Stoffwechsels). Eine andere Möglichkeit, die erforscht wird, ist eine Überproduktion des Corticotropin Releasing Hormones. Beide Hypothesen, denkbar wäre auch ein multifaktorielles Zusammenspiel, werden gestützt durch die Wirkungsweise verschiedener Medikamente, die zur Behandlung des West-Syndroms eingesetzt werden.
Die Altersbindung beim West-Syndrom weist darauf hin, dass der Reifungszustand des Gehirns der Kinder zum Zeitpunkt der Schädigung für die Entstehung der Epilepsie offenbar von besonderer Bedeutung ist: Im noch sehr unreifen Gehirn von Kindern dieser Altersstufe ist die Myelinisierung noch nicht abgeschlossen. Das durch eine Schädigung belastete Gehirn kann mit der Entwicklung eines West-Syndroms reagieren. Welcher Art die vorliegende Schädigung ist, kann als eher zweitrangig angesehen werden; die Streubreite der möglichen Ursachen ist sehr groß: Bei etwa zwei Drittel der Kinder ist eine tief greifende hirnorganische Störung nachweisbar. Am häufigsten sind dabei Entwicklungsstörungen der Großhirnrinde (kortikale Dysplasien), ebenso z. B. Mikrozephalie, Hirnatrophie, Lissenzephalie (Agyrie oder Pachygyrie), Aicardi-Syndrom, Fehlbildungen von Blutgefäßen (vaskuläre Malformationen) und allgemein degenerative Hirnerkrankungen. Fehlbildungen an Zentralnervensystem und Haut (Phakomatosen z. B. tuberöse Sklerose/Bourneville-Syndrom) sind ebenfalls gehäuft bei Kindern mit West-Syndrom festzustellen. Auch das Vorliegen oder die Folgen einer Gehirnentzündung, bakterieller Meningitis, neurometabolischer Erkrankungen, angeborene Infektionen (z. B. Cytomegalie), Hypoglykämie oder ähnlicher Erkrankungen können zum Auftreten des West-Syndroms führen. Des Weiteren werden in der Literatur als Ursache vermehrt Hirnschäden durch z. B. Asphyxie oder Hypoxie (Sauerstoffmangel unter der Geburt, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie), periventrikuläre Leukomalazie, Hirnblutungen, Schlaganfall oder Schädel-Hirn-Traumata verschiedener Art, sowie Schädigungen des Gehirns durch Frühgeburtlichkeit genannt. Es sind Fälle bekannt, in denen die Krämpfe als Reaktion auf Giftstoffe (Noxen) und als mögliche Nebenwirkung erstmals nach einer Kombinationsimpfung (Mehrfachimpfung) gegen Masern, Mumps und Röteln oder gegen Tetanus, Pertussis, Diphtherie, Poliomyelitis, Hepatitis B und Haemophilus influenzae b-Infektionen auftraten. Jedoch ist die Herstellung eines Zusammenhangs zwischen Impfung und West-Syndrom schwierig, da vielfach die Impfung in die Zeit fällt, in der die Anfälle auch sonst typischerweise erstmals auffällig werden. Das Sozialgericht München hat mit Urteil vom 13. Dezember 2015 ein West-Syndrom nach Impfung mit einem Kombinationsimpfstoff als Impfschaden anerkannt. Hier hatte Fieber nach einer 6-fach Impfung eine leichte Hirnhautentzündung verursacht. Diese hat dann zur Ausprägung im Sinne eines West-Syndroms geführt.
Lässt sich eine Ursache nachweisen, spricht man von einem symptomatischen West-Syndrom, da die Anfälle als Begleiterscheinung oder Merkmal (Symptom) einer anderen Besonderheit auftreten.
Von einem kryptogenen West-Syndrom spricht man gelegentlich, wenn ein symptomatisches West-Syndrom zu vermuten, nicht aber nachgewiesen ist. Bei etwa 20 % der Kinder lässt sich keine Ursache für die Krämpfe finden. Sie zeigen bis zum Auftreten der Anfälle in der Regel eine altersentsprechend regelgerechte Entwicklung. Der Nachweis einer auslösenden Ursache für die Krämpfe gelingt nicht. Die Anfälle setzen nach dem dritten Monat ein und gehen nur selten in andere Anfallstypen über.
In etwa 15 % der Fälle bekommen innerhalb der Familie mehrere Kinder das West-Syndrom. In diesem Fall spricht man von einem idiopathischen West-Syndrom, bei dem genetische und mitunter erbliche Einflüsse eine Rolle spielen. Es sind Fälle bekannt, in denen das West-Syndrom in aufeinander folgenden Generationen bei Jungen auftrat; es handelt sich dabei um einen x-chromosomalen Erbgang eines Homöobox-Gens.
Erscheinungsbild Die epileptischen Anfälle, die bei Säuglingen mit West-Syndrom beobachtet werden können, lassen sich in drei Anfallsformen gliedern, deren Semiologie den Krämpfen das Synonym BNS-Epilepsie eingebracht haben.
Meist gleichzeitig, zum Teil jedoch auch unabhängig voneinander, tritt beim floriden West-Syndrom in typischer Form folgende Trias von Anfallstypen auf, die bei Kindern in der Rückenlage besonders deutlich auffällt: Blitz-Anfälle (B): Plötzlich (blitzartig) auftretende heftige myoklonische Zuckungen des gesamten Körpers oder einzelner Körperteile in Sekundenbruchteilen, wobei in der Regel insbesondere die Beugung der Beine auffällig ist (Beugemuster sind hier generell häufiger als Streckmuster). Nick-Anfälle (N): Zuckungen der Nacken- und Halsmuskulatur, wobei das Kinn ruckartig in Richtung Brust gebeugt oder der Kopf eingezogen wird (nicken). Salaam-Anfälle (S): Schnelle Beugung des Kopfes und des Rumpfes nach vorne und gleichzeitiges meist symmetrisches Hochwerfen und Beugen der Arme mit teilweisem Zusammenführen der Hände vor der Brust oder Ruderbewegungen. Würde man sich diesen Vorgang verlangsamt vorstellen, ähneln die Bewegungen dem morgenländisch-orientalischen Friedensgruß (Salaam), was diesem Anfallstyp den Namen eingebracht hat.
Die Anfälle treten unabhängig von äußeren Reizen auf und können häufig kurz nach dem Aufwachen oder kurz vor dem Einschlafen bei den Kindern beobachtet werden. Sie können jedoch auch zu anderen Zeiten auftreten und z. B. auch im Schlaf beginnen und zum Aufwachen führen. Beim klassischen Verlauf treten anfangs vereinzelte eher schwache Verkrampfungen auf und später dann Serien (Cluster) von bis zu 150 Anfällen, wobei die Intervalle zwischen den Krämpfen jeweils weniger als 60 Sekunden betragen.
Manchmal sind abgeschwächte Anfallstypen zu beobachten, die (zunächst) nicht dem klassischen Bild eines BNS-Anfalls entsprechen (z. B. gesondertes Augenverdrehen, Kopfdrehungen, einseitige Extremitätenbewegungen) oder die mit anderen Anfallsformen (z. B. Grand-Mal-Anfällen) einhergehen. Die Krämpfe beim West-Syndrom können auch beim einzelnen Kind hinsichtlich ihrer Intensität und Länge sehr variabel sein. Das Spektrum reicht von unscheinbaren Zuckungen bis hin zu ausladenden Bewegungsfolgen, die den gesamten Körper betreffen. Die Dauer beträgt zwischen wenigen Sekunden und mehreren Minuten, manchmal entwickelt sich ein Status epilepticus.
Etwa 3 von 10 Kindern mit West-Syndrom haben eine zusätzliche konstitutionelle Anfallsbereitschaft.
Obgleich die Anfälle nicht mit Schmerzen verbunden sind und das Bewusstsein vermutlich erhalten bleibt, weinen die Kinder häufig während der Anfälle oder oft auch danach, da sie sehr anstrengend sind. Da diese Form der Epilepsie selten und daher wenig bekannt ist, werden die BNS-Anfälle von vielen Eltern zunächst als Schreckreaktion, als Moro-Reflex (Umklammerungs-Reflex) oder als Blähungen und Bauchschmerzen (Koliken) gedeutet; letzteres insbesondere auch aufgrund des Weinens der Kinder. Oft holen sie erst dann ärztlichen Rat ein, wenn die Anfälle ihres Kindes in Serien auftreten und das unübliche Bewegungsmuster dadurch deutlich wird. Die Aufzeichnung der Anfälle auf Video oder das Anfertigen von Fotos kann die mündliche Beschreibung der Auffälligkeiten unterstützen und dem konsultierten Arzt bei der Analyse der Anfälle hilfreich sein.
Sonstige Merkmale, die auffallend häufig bei Kindern mit West-Syndrom beobachtet werden können (oft auch schon bevor die Anfälle einsetzen), sind z. B.: bei 9 von 10 Kindern: allgemeine psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ggf. Rückschritte oder Stillstände in der bereits erfolgten Entwicklung) gestörte Kontaktaufnahmefähigkeit, oft mit gestörtem Blickkontakt, Verlernen des (sozialen) Lachens unübliche Augenbewegungen (häufig: Abweichung der Augenachse mit kurzen Blicken nach oben, Augenzittern) Schwerhörigkeit (keine üblichen Reaktionen auf Geräusche und Ansprache) Muskelhypotonie (Verringerung der Muskelspannung; oft erkennbar daran, dass die Kinder ihren Kopf nicht altersentsprechend halten können) Grimassieren (teils mit unüblichem Schmatzen oder Gähnen) Stimmungsschwankungen, Nachlassen der Vigilanz bis hin zur Apathie einerseits und zeitweise besondere Unruhe andererseits weiße Flecken auf der Haut
Nicht alle Merkmale kommen bei allen Kindern vor oder sind in gleich starker Ausprägung nachweisbar. Relevant sind hier nicht nur die Ursache der Krämpfe und die Krämpfe selbst, sondern auch eventuelle (Neben-)Wirkungen therapeutischer Intervention durch Medikamente.
Auswirkungen Obwohl die Anfälle aufgrund ihrer Kürze und Unscheinbarkeit für Laien harmlos erscheinen mögen, führen sie unbehandelt oder bei Therapieresistenz meist zu schweren und zum Teil dauerhaften Störungen der kognitiven und körperlichen Entwicklung des Kindes.
Konzentrationsdefizite aufgrund der bestehenden epileptischen Überaktivität im Gehirn können zu Lernschwierigkeiten führen, bereits erworbene Fähigkeiten wie der lautsprachliche Ausdruck und das soziale Lächeln werden nicht selten wieder verlernt. Eine nachlassende Muskelspannung (Muskelhypotonie) schränkt die aktive Bewegungsfähigkeit ein. Häufig wird ein gestörtes Spielverhalten beobachtet, autistische Züge oder klassischer Autismus treten bei etwa 3 von 10 Kindern auf. Die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit, Autismus zu entwickeln, ist insbesondere bei solchen Kindern gegeben, bei denen die Schläfenlappen im Gehirn aufgrund einer Tuberösen Sklerose verändert sind und das West-Syndrom vorliegt (vgl. Freitag, 2008; Bolton et al. 2002; Bolton/Griffiths, 1997).
Diagnose Kinder mit West-Syndrom fallen häufig bereits vor dem erstmaligen Auftreten der Anfälle durch eine nicht altersentsprechende psychomotorische Entwicklung auf.