Das Goeminne-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schiefhals, multiplen spontanen Keloiden, Kryptorchismus und Nierendysplasie.
Synonyme sind: ; Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie – Nierendysplasie; TKC; TKCR Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch den belgischen Internisten Luc Goeminne.L. Goeminne: A new probably X-linked inherited syndrome: congenital muscular torticollis, multiple keloids cryptorchidism and renal dysplasia. In: Acta geneticae medicae et gemellologiae. Bd. 17, Nr. 3, Juli 1968, S. 439–467, PMID 4387470.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TKCR-Gen auf X-Chromosom Genort q28 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: kongenitaler muskulärer Schiefhals, verkürzter Musculus sternocleidomastoideus infolgedessen Asymmetrie des Gesichtes und Schädels in der Pubertät spontan auftretende Keloide und Pigmentnaevi Genitalfehlbildungen: Kryptorchismus, Hodenhypoplasie oder fehlende Hoden (Hodenaplasie) chronische Pyelonephritis aufgrund von Nierendysplasie Varikosis Klinodaktylie des V. Fingers, verlängerte 2. Zehe vermehrte Impressiones digitatae
Literatur J. P. Fryns, D. Gevers: Goeminne syndrome (OMIM 314300): another male patient 30 years later. In: Genetic counseling. Bd. 14, Nr. 1, 2003, S. 109–111, PMID 12725596.
Einzelnachweise
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