Die Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen kleinhirnbedingte Ataxie, Taubheit, Hypogonadotroper Hypogonadismus und Geistige Retardierung.
Synonyme sind: Familiäres Ataxie-Hypogonadismus-Syndrom;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch die englischen Ärzte B. W. Richards und A. T. Rundle.B. W. Richards, A. T., Rundle: A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. In: Journal of Mental Deficiency Research. Bd. 3, 1959, S. 33–55.
Verbreitung und Ursache Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn Hyporeflexie bis später Areflexie Horizontaler Nystagmus zunehmende Schwerhörigkeit bis Taubheit Geistige Retardierung nach normaler Entwicklung während der ersten beiden Lebensjahre Hypogenitalismus (Leidig-Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe) Hypogonadotroper Hypogenitalismus Kyphoskoliose, Hohlfuß, Klumpfuß Atrophie der kleinen Handmuskeln
Pathologie Es besteht eine Systematrophie des Nucleus olivaris und Kleinhirnes mit Degeneration von Nervenbahnen der Medulla oblongata, Pons, spinal und Beteiligung peripherer Nerven.
Literatur P. Fehlow, F. Walther: Richards-Rundle-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 203, Nr. 3, 1991 May-Jun, S. 184–186, doi:10.1055/s-2007-1025427, PMID 1857055. M. Franceschi, F. Parmigiani, P. Zamproni, G. Cairoli, N. Canal: Richards-Rundle syndrome, cochleovestibular dysfunction and neurofibromatosis in a family. In: Journal of neurology. Bd. 231, Nr. 1, 1984, S. 11–13, PMID 6425460.
Einzelnachweise
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