Eine Genitalfehlbildung ist eine bei der Geburt vorliegende Fehlbildung der inneren oder äußeren Geschlechtsorgane. Mitunter kann es sich auch um Abweichungen von der Norm ohne Krankheitswert (Normvariante) handeln.
Bei beiden Geschlechtern Aphallie – Fehlen von Penis oder Klitoris Blasenekstrophie Genitalhypoplasie (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane) (u. a. bei Alström-Syndrom, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom oder Saldino-Noonan-Syndrom) Gonadendysgenesie Kloakenekstrophie – Blasenekstrophie unter Mitbeteiligung des Enddarmes Pseudohermaphroditismus
Beim männlichen Geschlecht Anorchie (bei Goeminne-Syndrom, XY-Gonadenagenesie) Diphallie Epispadie (bei Meckel-Gruber-Syndrom) Fehlbildungen des Hodensackes wie Kryptorchismus oder Lageanomalie des Hodens Hodenhypoplasie (bei Goeminne-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom, Klinefelter-Syndrom) Hypospadie Leydig-Zell-Hypoplasie Mikropenis Makrophallie – präpubertär abnormal großer Penis aufgrund erhöhten Testosteronspiegels
Beim weiblichen Geschlecht Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (Fehlen des Müller-Ganges) Fehlbildungen der Gebärmutter Fehlbildungen der Vagina Hydrometrokolpos, Hydrokolpos Hymenalatresie Klitorishypertrophie Labienhypoplasie Labienhypertrophie Vaginalaplasie und Vaginalatresie
Im Rahmen von Syndromen Genitalfehlbildungen können bei einigen Syndromen auftreten: Cornelia-de-Lange-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Escobar-Syndrom Kampomele Dysplasie Lenz-Syndrom Majewski-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Proud-Levine-Carpenter-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom
Abzugrenzen sind hormonell bedingte, meist später auftretende Auffälligkeiten wie: Adrenogenitales Syndrom Hypergenitalismus Hypogenitalismus
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung