Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung.
Synonyme sind: Proud-Syndrom; Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren bzw. die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch die US-Amerikanerin Virginia K Proud, Clive Levine und Nancy J. Carpenter.V. K. Proud, C. Levine, N. J. Carpenter: New X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum. In: American journal of medical genetics. Bd. 43, Nr. 1–2, 1992 Apr 15-May 1, S. 458–466, PMID 1605226
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX-Gen auf dem X-Chromosom Genort p21.3 zugrunde.
Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind: Partington-Syndrom XLAG-Syndrom West-Syndrom
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Mikrozephalie Balkenagenesie, Entwicklungsverzögerung Krampfanfälle Skoliose, Gelenkkontrakturen, Gesichtsdysmorphie Genitalfehlbildung mit Kryptorchismus und Hypospadie.
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde