Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie. Sie kann isoliert auftreten und ohne Krankheitswert sein. Wenn jedoch eine Gesichtsdysmorphie in Zusammenhang mit einer weiteren klinischen Auffälligkeit vorliegt, so spricht man von einem syndromalen Krankheitsbild. Die Gesichtsdysmorphie wäre dann ein Symptom der Erkrankung.
Die Fachdisziplin, die sich mit dem Erkennen einer Gesichtsdysmorphie beschäftigt, wird auch Dysmorphologie oder Syndromologie bezeichnet.
Typen und Syndrome Meist handelt es sich um Abweichungen des Augenabstandes, der Position der Augenbrauen, Stellung der Lidachse, Position und Form der Ohrmuscheln, Form der Nase, des Kinns und des Verhältnisses von Ober- zu Unterkiefer. Wenn die Gesichtsdysmorphie einen wesentlichen Hinweis auf die Erkrankung in der Differentialdiagnostik geben kann, so spricht man auch von einer charakteristischen fazialen Gestalt. Bei „Gestalt“ handelt es sich um einen Fachausdruck, der in der Syndromologie auch im Englischen verwendet wird.
Die häufigsten Syndrome mit Gesichtsauffälligkeiten sind:Right Diagnosis Turner-Syndrom Fetales Alkoholsyndrom angeborene Syphilis Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat) Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom BMRS Typ Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson Aarskog-Scott-Syndrom DiGeorge-Syndrom Rötelnembryofetopathie Noonan-Syndrom
In der Datenbank Orphanet werden noch zahlreiche seltene Syndrome mit Gesichtsdysmorphie aufgeführt: Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom (Synonym: THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien) Birk-Barel-Syndrom (Synonym: Intelligenzminderung – Hypotonie – Gesichtsdysmorphie) CCFDN-Syndrom CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom CDK13-assoziierte Störung Char-Syndrom (Synonym: Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger) Cono-spondyläre Dysplasie (Synonym: Kleinwuchs-Kyphose-Hypoplasie der basalen Ilia-Zapfenepiphysen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom) Desanto-Shinawi-Syndrom (Synonym: WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen) DiGeorge-Syndrom (Synonym(e): Syndrom der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie; Deletion 22q11) Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali, EMD mit Makrozephalie und charakteristischem Gesichtsausdruck Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ (mcEDS), (Synonym: Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose) Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom Femoral-faziales Syndrom (Synonym: Femurhypoplasie – Gesichtsdysmorphie) FHEIG-Syndrom Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom (Synonym(e): Epilepsie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom) Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom (Synonym: Gaumenanomalien-multiple Diastemata-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom) German-Syndrom (Synonym: Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom) Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom (Synonym: Gesichtsdysmorphien – Linsendislokation – vordere Segmentanomalien – nicht-traumatische konjunktivale Zysten) Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Gingivale Fibromatose – Gesichtsdysmorphien Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom (Synonym: Intelligenzminderung-expressive Sprachstörung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom) Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Jansen-de Vries-Syndrom (Synonym: Entwicklungsverzögerung-Verhaltensauffälligkeiten-kleine Hände und Füße-zyklisches Erbrechen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom) KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Kleinwuchs Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom (Synonym: Kongenitale Agenesie der Labia majora oder des Scrotums-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom) Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Syndrom Liang-Wang-Syndrom (Synonym: Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom) Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom (Synonym: Moyamoya-Krankheit – Kleinwuchs – Gesichtsdysmorphien – hypergonadotroper Hypogonadismus) Myhre-Syndrom (Synonym: Gesichtsdysmorphien – Intelligenzminderung – Kleinwuchs – Hörverlust) NEDHSIL (Synonym: Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom) Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom NOCARH-Syndrom (Synonym(e): Autoinflammation-Zytopenie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom des Neugeborenen) Ornithin-Decarboxylase-Mangel (Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom) Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Pierpont-Syndrom (Synonym: Plantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom) Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom (Synonym: Retinitis pigmentosa-Taubheit-Hypothyreose-vorzeitige Alterung-charakteristische Gesichtsform-Syndrom) Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Skraban-Deardorff-Syndrom (Synonym(e): Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom) Snijders Blok-Campeau-Syndrom SOFT-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Steel-Syndrom (Synonym: Beidseitige Hüft- und Radiusköpfchen-Dislokation-Kleinwuchs-Skoliose-Karpalfusionen-Pes cavus-Gesichtsdysmorphie-Syndrom) Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom TRAF7-assoziierte Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Motorik- und Sprachverzögerung-Syndrom Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Weiss-Kruszka-Syndrom (Synonym: Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom) Wiedemann-Steiner-Syndrom (Synonym: Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom) X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest, Synonym: X-chromosomale geistige Retardierung – globale Entwicklungsverzögerung – Gesichtsdysmorphien- sakraler kaudaler Überbleibsel X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt ZTTK-Syndrom (Synonym: Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom; Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom) Ferner gehören Gesichtsdysmorphien zur Syndromalen Diarrhoe.
Circa ein Drittel der monogenen Erkrankungen weisen eine Gesichtsdysmorphie auf.
Ein breiter Kopf findet sich beim Apert-Syndrom, ein flaches Gesicht beim Conradi-Hünermann-Syndrom.
Gesichtsasymmetrien können beim Goldenhar-Syndrom oder dem Larsen-Syndrom auftreten.
Eine dreieckige Gesichtsform ist bei der Osteogenesis imperfecta, dem Pterygium-Syndrom und dem Silver-Russell-Syndrom beschrieben.F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 647, ISBN 3-540-61480-X.
Computergestützte Dysmorphologie Auf die Erkennung von fazialen Dysmorphien spezialisierte Genetiker können eine Vielzahl von Syndromen mit hoher Güte unterscheiden. Derartige Klassifikationsleistungen sind auch geeignet für Methoden des deep learning. Hierbei lernt ein künstliches neuronales Netzwerk die charakteristische Gestalt oder den fazialen Phänotyp der Erkrankung zu erkennen. Aktuell lassen sich mit hoher Genauigkeit bereits über 1000 genetische Erkrankungen unterscheiden. Die Technologie kann auch zur Identifikation neuer Erkrankungen verwendet werden.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Gesicht