Die Juvenile Primäre Lateralsklerose ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten gehörende angeborene Erkrankung. Im Gegensatz zur Primären Lateralsklerose tritt diese Form bereits im Kindesalter in Erscheinung.
Synonyme sind: JPLS; Juvenile PLS
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ALS2-Gen am Chromosom 2 Genort q33.1 zugrunde, welches für Alsin kodiert.
Mutationen im ERLIN2-Gen am Chromosom 8 Genort p11.2 wurden vereinzelt auch nachgewiesen.A. Al-Saif, S. Bohlega, F. Al-Mohanna: Loss of ERLIN2 function leads to juvenile primary lateral sclerosis. In: Annals of neurology. Band 72, Nummer 4, Oktober 2012, S. 510–516, doi:10.1002/ana.23641, PMID 23109145.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Normale frühkindliche Entwicklung Verlust erlernter motorischer Fähigkeiten ab dem 2. Lebensjahr langsam zunehmende Pseudobulbärparalyse und spastische Quadriplegie
Diagnose Elektrophysiologische neurologische Untersuchungen sowie Bildgebende Diagnostik zeigen keine Auffälligkeiten.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die juvenile Form der Amyotrophe Lateralsklerose (Juvenile ALS) und die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse.
Therapie Die Behandlung zielt auf Verbesserung der Mobilität.
Literatur Grunnet, M. L., Leicher, C., Zimmerman, A., Zalneraitis, E., Barwick, M. Primary lateral sclerosis in a child. Neurology 39: 1530–1532, 1989. [PubMed: 2812336, related citations] Gascon, G. G., Chavis, P., Yaghmour, A., Stigsby, B., Shums, A., Ozand, P., Siddique, T. Familial childhood primary lateral sclerosis with associated gaze paresis. Neuropediatrics 26: 313-319, 1995. [PubMed: 8719747, related citations] [Full Text]
Einzelnachweise
Weblinks Medline Plus Right Diagnosis
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie