Das Hecht-Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fibula-Aplasie, Tibiale Campomelie und Oligosyndaktylie, daher auch das Akronym FATCO-Syndrom.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Synonyme sind:
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch die US-amerikanische Humangenetikerin Jacqueline T. Hecht und den Pädiater Charles I. Scott.
Das Akronym wurde im Jahre 2005 von Winnie Courtens und Mitarbeiter vorgeschlagen.
Verbreitung Die Häufigkeit und Ursache sind bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen und Diagnose Klinik und Diagnose ergeben sich aus den im Akronym genannten Veränderungen.
Therapie Die Behandlung ist unter den jeweiligen Merkmalen beschrieben.
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Weblinks Rare Diseases Radiopaedia
Einzelnachweise
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